ECHO: a nanopore sequencing-based workflow for (epi)genetic profiling of the human repeatome

Pipeline Snakemake intégrant, à partir de séquençage génome entier Oxford Nanopore, l'analyse génétique et de méthylation de l'ensemble des types de répétitions.

Le génome humain est dominé par l'ADN répété, dont la variation génétique et épigénétique intervient dans la régulation génique, la stabilité du génome et la maladie. Le séquençage long-read permet désormais une analyse à grande échelle, phasée par haplotype et informative sur la méthylation, y compris dans des régions complexes jusque-là inaccessibles, mais aucun outil unique ne couvrait l'ensemble du spectre des types de répétitions. Les auteurs présentent ECHO, un pipeline convivial fondé sur Snakemake pour la caractérisation (épi)génomique des éléments répétés humains à partir de séquençage nanopore. Il fournit un cadre reproductible et scalable d'analyse de bout en bout de données de génome entier nanopore, autorisant des analyses intégratives comme ciblées du répétome. Le code est librement disponible sur GitHub, avec une version archivée sur Zenodo.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'apport n'est pas algorithmique mais d'intégration : rassembler dans un seul pipeline reproductible ce que l'on assemblait jusqu'ici à la main sur plusieurs outils, en conservant l'information de méthylation portée nativement par les lectures nanopore. Pour un laboratoire qui bascule vers le long-read, c'est le type de brique qui décide de la faisabilité en routine, les expansions de répétitions et leur statut de méthylation étant un besoin quotidien. L'abstract ne rapporte cependant aucune métrique de performance ni validation sur cohorte de patients : c'est un outil mis à disposition, pas encore une démonstration de rendement diagnostique.

Analyse par Dr Thibaut Benquey