TargetQC: A targeted quality control framework for clinical genomic testing.

Évaluation de la couverture par exon, par gène et aux sites de variants pathogènes, et de l'exactitude de détection, sur des listes de gènes et des seuils définis par l'utilisateur

TargetQC est un cadre de contrôle qualité du séquençage diagnostique, paramétrable par liste de gènes, seuils de couverture et jeux de variants définis par l'utilisateur. Il évalue la couverture par exon et par gène, identifie les régions atteignant les seuils fixés, mesure l'exactitude de détection des variants et la qualité de séquençage aux sites de variants pathogènes. Il a été appliqué à l'échantillon de référence NA12878 et à 665 échantillons cliniques, sur cinq plateformes d'exome et une plateforme de génome. Deux plateformes d'exome offrent la couverture la plus complète des régions codantes OMIM sur NA12878, deux autres la meilleure conformité de couverture sur les échantillons cliniques, et une plateforme d'exome ainsi que le génome la meilleure exactitude de détection des variants.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le mérite est de déplacer le contrôle qualité du chiffre global — profondeur moyenne, pourcentage de bases au-dessus d'un seuil — vers les régions qui décident réellement d'un rendu : exons OMIM et sites pathogènes connus. C'est le bon niveau d'analyse pour un laboratoire qui choisit ou change de capture, et l'outil est assez générique pour être réappliqué à une liste de gènes maison. Deux réserves : les plateformes sont anonymisées, ce qui empêche d'agir sur le résultat, et le cadre mesure la couverture, pas le rendement diagnostique final.

Analyse par Dr Thibaut Benquey