Pheno+: An Electronic Health Record-Integrated, Clinician-in-the-Loop Application for Efficient Phenotyping in Clinical Genomics

Application SMART on FHIR intégrée au dossier patient informatisé : extraction de termes HPO par ClinPhen depuis les notes cliniques, puis validation par le clinicien

Pheno+ est une application SMART on FHIR intégrée au dossier patient informatisé de University of Utah Health. Elle récupère les notes cliniques choisies par le clinicien et leur applique ClinPhen, un outil de traitement automatique du langage qui propose des termes HPO candidats, que le clinicien relit et sélectionne dans le dossier. Dans un plan croisé sur 8 cas, comparé au circuit standard (revue du dossier par un médecin puis sélection des termes HPO par un généticien moléculaire), Pheno+ réduit le temps total de 66 %, de 31,1 à 10,5 minutes (p < 0,001). Dans une cohorte distincte de 17 patients au diagnostic monogénique confirmé, Exomiser classe le gène causal en première position dans les 17 cas avec les termes HPO issus de Pheno+.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Preprint non relu par les pairs. Le phénotypage structuré reste un goulet d'étranglement de l'analyse d'exome ou de génome, et l'intégrer au dossier avec validation par le clinicien est la bonne architecture. Les effectifs sont très faibles, et le 17 sur 17 porte sur des diagnostics déjà connus : l'abstract compare Exomiser avec et sans phénotype, pas avec des termes HPO issus du circuit standard.

Analyse par Dr Thibaut Benquey