vardictcpp: a C++ reimplementation of VarDict variant caller

Réimplémentation en C++17 du caller VarDictJava, aux appels de variants identiques

VarDict, écrit à l'origine en Perl, et sa réimplémentation VarDictJava sont des callers de variants très utilisés ; la version Perl peut demander plusieurs heures, et VarDictJava, bien plus rapide, peut consommer beaucoup de mémoire vive, ce qui limite le nombre de tâches parallèles par machine. vardictcpp est une réimplémentation fonctionnellement identique de VarDictJava en C++17. Elle est environ quatre fois plus rapide sur un cœur, 9 à 11 fois plus rapide sur huit cœurs, et consomme jusqu'à 17 fois moins de mémoire. Les appels de variants sont identiques à ceux de VarDictJava sur les échantillons d'exome évalués, et le code est librement disponible sur GitHub.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Aucune nouveauté algorithmique : l'intérêt est opérationnel, pour un laboratoire de séquençage clinique à ressources de calcul fixes qui utilise déjà VarDict, notamment pour des marqueurs somatiques comme JAK2 V617F dans les néoplasies myéloïdes. L'identité des appels n'est montrée que sur des exomes dont l'abstract ne donne pas le nombre ; elle serait à vérifier sur panels ciblés à haute profondeur et faibles fréquences alléliques avant toute substitution en routine.

Analyse par Dr Thibaut Benquey