Cancer incidence and the risk for multiple primary cancers in neurofibromatosis type 1.

Les variants pathogènes du gène NF1 prédisposent à un large spectre tumoral, dont un risque mammaire de niveau modéré chez la femme.

La neurofibromatose de type 1 est un syndrome de prédisposition tumorale lié aux variants pathogènes du gène NF1, mais le risque de cancers primitifs multiples y reste mal quantifié. La cohorte finlandaise de NF1 a été étendue à 1 811 individus au diagnostic vérifié, suivis par croisement avec le registre national des cancers sur 30 612 personnes-années entre 1987 et 2020. Deux cent quatre-vingt-seize premiers cancers primitifs ont été observés, soit un ratio d'incidence standardisé (SIR) de 4,92 (IC 95 % 4,38-5,52), et 59 seconds cancers primitifs, SIR 4,30 (IC 95 % 3,27-5,54) : l'antécédent de premier cancer ne modifie donc pas globalement le risque de second cancer (p = 0,377). Le risque cumulé augmente régulièrement tout au long de la vie et les femmes atteintes ont un risque mammaire vie entière de 20,9 % (IC 95 % 15,9-27,4 %), avec une incidence significativement accrue avant 50 ans (SIR 4,90 ; IC 95 % 2,99-7,56) comme après (SIR 2,67 ; IC 95 % 1,76-3,89).

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le résultat directement transposable en consultation est la persistance du surrisque mammaire après 50 ans : il fragilise l'arrêt de la surveillance mammaire dédiée à cet âge chez les patientes NF1, encore fréquent en pratique. Le message rassurant sur les seconds cancers doit être nuancé, les auteurs reconnaissant eux-mêmes que certaines sous-populations concentrent probablement le risque de cancers multiples sans que la cohorte permette de les identifier. Il s'agit enfin de données de registre : elles fournissent des incidences, pas de génotype, donc aucune stratification selon le type de variant NF1 ni selon le phénotype tumoral bénin.

Analyse par Dr Thibaut Benquey