Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing and Genome Sequencing in Critically Ill Neonates and Infants: A Systematic Review and Meta-Analysis.

Méta-analyse du rendement diagnostique ES/GS en soins critiques néonatals

Cette méta-analyse systématique évalue le rendement diagnostique de l'exome (ES) et du génome (GS) chez les nouveau-nés et nourrissons en soins critiques. Le rendement global combiné est de 39,4 %, confirmant l'utilité clinique majeure du séquençage haut débit dans ce contexte. Les auteurs précisent les facteurs associés à un meilleur rendement et comparent les performances de l'ES et du GS.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Un rendement de 39,4 % dans les soins critiques néonatals représente l'un des taux les plus élevés en génétique clinique. Cette méta-analyse consolide les données en faveur d'un séquençage rapide systématique dès l'admission en réanimation néonatale — un argument fort pour les équipes cherchant à implémenter le rWGS.

Impact clinique : 3/3 · Solidité de l'évidence : 3/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 9/10