Contralateral breast cancer risks for BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, and ATM pathogenic variant carriers: a meta-analysis

Méta-analyse de 2 larges cohortes, estimation gène-spécifique du risque de CBC à 5 et 10 ans après cancer du sein ipsilatéral

Cette méta-analyse d'études de cohorte estime le risque de cancer du sein controlatéral (CBC) pour les porteuses de variants pathogènes de BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 et ATM ayant déjà eu un cancer du sein. Les risques cumulatifs à 5 et 10 ans sont quantifiés gène par gène, montrant un gradient de risque entre les gènes à pénétrance haute (BRCA1 : risque > 20 % à 10 ans) et modérée (ATM, CHEK2 : risque de 10–15 % à 10 ans). Ces données sont directement exploitables pour la décision de mastectomie controlatérale prophylactique lors de la consultation génétique post-diagnostique.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

La quantification gène-spécifique du risque de CBC est une donnée manquante en pratique courante : la décision de mastectomie controlatérale était jusqu'ici guidée par les données BRCA1/2 et extrapolée aux autres gènes. Cette méta-analyse comble ce manque pour PALB2, CHEK2 et ATM, et permet un conseil génétique plus précis sur la chirurgie prophylactique controlatérale dans les familles à pénétrance intermédiaire.

Impact clinique : 3/3 · Solidité de l'évidence : 3/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 9/10