Management strategies for vestibular schwannomas in patients with NF2-related schwannomatosis: a systematic review.

Syndrome de prédisposition tumorale lié à NF2, caractérisé par des schwannomes vestibulaires bilatéraux ; cette revue n'aborde pas le mécanisme moléculaire.

Revue systématique des stratégies de prise en charge des schwannomes vestibulaires dans la schwannomatose liée à NF2 : sur 359 références examinées, 32 études ont été retenues, essentiellement des séries de cas rétrospectives. La radiochirurgie était la modalité la plus souvent rapportée, devant la microchirurgie, avec des taux de contrôle tumoral de 66 % à 100 %, des taux de contrôle à 5 ans de 81 % à 85 % et une préservation auditive de 33 % à 67 %. Les séries microchirurgicales portaient globalement sur des tumeurs plus volumineuses, avec des taux de résection de 66 % à 92 %, un bon résultat facial dans 49,6 % à 83,2 % des cas et une préservation auditive variable ; la radiothérapie rapportait un contrôle tumoral de 87 % à 94 %. Dans les cohortes traitées par bévacizumab, une réponse radiologique était observée pour environ un tiers des tumeurs et une stabilité pour environ la moitié, avec repousse à l'arrêt du traitement chez une partie des patients. Les auteurs concluent que la prise en charge reste individualisée et appellent à des études prospectives avec critères de jugement standardisés.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

La revue rassemble des séries rétrospectives hétérogènes sans méta-analyse : les fourchettes rapportées reflètent autant les différences de sélection des patients et de taille tumorale que l'efficacité propre des traitements, et ne permettent pas de comparer les modalités entre elles. Pour le généticien, l'intérêt est de disposer d'ordres de grandeur à donner en consultation d'annonce, en rappelant le risque de transformation maligne après irradiation, que les auteurs mentionnent sans le quantifier. Rien ici ne modifie l'indication ni le rythme de la surveillance des porteurs.

Analyse par Dr Thibaut Benquey