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BRCA1/2HGNC Autosomique dominantPubMedChir. prophylactique

Decision coaching for healthy women with BRCA1/2 pathogenic variants and open family planning: Impact on decisional conflict and decision status: Subgroup analyses from a randomized controlled trial.

Stracke C, Kautz-Freimuth S, Shukri A, et al.PLoS One 2026 · août 2026
Score de pertinence
6/10
Pathologie / domaine
Prédisposition héréditaire au cancer du sein et de l'ovaire
Source
PubMed
PMID 42607047

Gène / mécanisme

Variants pathogènes constitutionnels de BRCA1 ou BRCA2 chez des femmes sans antécédent personnel de cancer.

Résumé

Cette étude exploratoire rapporte des analyses en sous-groupes d'un essai randomisé évaluant un programme d'aide à la décision — entretien d'accompagnement en présentiel et outil d'aide à la décision structuré et fondé sur les données, portant sur la surveillance mammaire renforcée, la mastectomie bilatérale de réduction de risque et l'annexectomie bilatérale de réduction de risque — chez des femmes porteuses d'un variant pathogène de BRCA1 ou BRCA2 sans antécédent personnel de cancer, comparé à la prise en charge habituelle. Les données ont été recueillies à l'inclusion, à 12 semaines et à 6 mois, à l'aide de l'échelle de conflit décisionnel (DCS) et d'une échelle de statut décisionnel, avec comparaison entre projet parental non abouti et projet parental achevé. À l'inclusion, les femmes ayant un projet parental non abouti présentaient un conflit décisionnel plus élevé (score DCS total moyen 39,5 contre 34,4 ; différence moyenne -5,12 ; IC 95 % [-9,328 ; -0,977] ; p = 0,018). Le conflit décisionnel a diminué nettement plus dans le groupe intervention que dans le groupe contrôle, et la baisse était plus marquée chez les femmes ayant un projet parental non abouti. Parmi les femmes initialement indécises ayant un projet parental non abouti, 61,8 % du groupe intervention avaient pris une décision préventive à 12 semaines contre 23,3 % du groupe contrôle (p < 0,001), et elles optaient significativement plus souvent pour la surveillance mammaire renforcée.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Analyse

L'effet démontré porte sur des critères de processus décisionnel, pas sur des critères de santé : on sait que ces femmes décident plus vite et avec moins de conflit, pas que la décision prise est la meilleure pour elles ni qu'elle tient au-delà de 6 mois. Il s'agit d'analyses de sous-groupes exploratoires, dont le résumé ne donne pas les effectifs, et l'orientation plus fréquente vers la surveillance mammaire renforcée devrait être confirmée sur un critère prédéfini avant d'être attribuée à l'intervention. Le dispositif est transposable en consultation d'oncogénétique, à condition d'accepter le temps de consultation dédié et la formation qu'il suppose.

Analyse par Dr Thibaut Benquey

Pourquoi ce score ?

Impact 2/3Évidence 2/3Nouveauté 1/2Effectif 1/1Publication 0/1

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 0/1 → Total : 6/10

Mots-clés

aide à la décisionconseil génétiquechirurgie de réduction de risqueprojet parentalconflit décisionnel
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