Risk of breast cancer after ovarian cancer in germline BRCA1/BRCA2 heterozygotes.

Pénétrance résiduelle du cancer du sein chez des hétérozygotes germinales BRCA1/BRCA2 après un diagnostic de cancer de l'ovaire.

Le risque de cancer du sein après un cancer de l'ovaire chez les hétérozygotes germinales BRCA1/BRCA2 reste incertain, une large étude internationale multicentrique récente ayant rapporté une incidence plus basse qu'attendu dans la première décennie. Les auteurs ont réévalué leur cohorte régionale de 701 femmes atteintes d'un cancer de l'ovaire porteuses d'un variant pathogène ou probablement pathogène de BRCA1/BRCA2, en la restreignant aux femmes testées après le diagnostic ovarien et sans antécédent de cancer du sein, afin de limiter les biais de recrutement et de survie. Dans cette cohorte affinée de 406 femmes, 19 cancers du sein sont survenus sur 1 340,97 personnes-années, soit une incidence annuelle de 1,42 % (1,60 % pour BRCA1 et 1,14 % pour BRCA2). L'incidence était la plus basse dans les 5 premières années (0,88 %/an) et augmentait au-delà de 10 ans (1,89 %/an). Ces estimations rejoignent celles rapportées récemment et soutiennent une réassurance en survie précoce, tout en laissant place à une discussion de mastectomie de réduction du risque chez les survivantes à long terme.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'intérêt de ce travail est méthodologique autant que clinique : en ne conservant que les femmes testées après le diagnostic ovarien et sans antécédent mammaire, les auteurs retirent les biais de recrutement et de survie qui gonflaient les estimations antérieures. Le chiffre utile en consultation est le contraste entre 0,88 %/an avant 5 ans et 1,89 %/an au-delà de 10 ans : il autorise à différer la discussion de mastectomie prophylactique sans l'abandonner. Reste que 19 événements ne permettent pas de trancher par gène, et l'écart affiché entre BRCA1 et BRCA2 doit être lu comme indicatif.

Analyse par Dr Thibaut Benquey