Prevalence and spectrum of variants in homologous recombination repair genes in ovarian cancer in Latin America: a systematic review and meta-analysis.

BRCA1, BRCA2

Variants germinaux pathogènes ou probablement pathogènes des gènes de recombinaison homologue : BRCA1 et BRCA2 majoritaires, CHEK2, BARD1 et RAD51D minoritaires

Cette revue systématique avec méta-analyse, enregistrée sur PROSPERO (CRD420251019706), synthétise la prévalence des variants germinaux pathogènes ou probablement pathogènes des gènes de recombinaison homologue chez les patientes atteintes de cancer de l'ovaire en Amérique latine. Sept bases ont été interrogées jusqu'en avril 2025 ; huit études (2017-2023, 442 patientes du Brésil, d'Argentine, du Mexique, du Chili et de Colombie) ont été retenues, dont sept (433 patientes, 96 porteuses) pour l'analyse de prévalence après recuration des variants selon les critères ACMG/AMP de 2025. La prévalence groupée est de 17 % (IC 95 % 9-26 % ; I² = 56,2 %), et de 20 % (IC 95 % 16-23 % ; I² = 0 %) après exclusion de deux micro-cohortes. BRCA1 (55,2 %) et BRCA2 (40,6 %) représentent environ 96 % des porteuses, les variants hors BRCA (CHEK2, BARD1, RAD51D) 4,2 %, et cinq variants récurrents sont retrouvés dans plusieurs cohortes et pays. Aucune étude n'a évalué les variants somatiques ni les tests de déficit de recombinaison homologue.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Environ une patiente sur cinq porte un variant germinal : ce rendement justifie à lui seul l'accès au test germinal pour toutes les patientes atteintes de cancer de l'ovaire de la région. La part hors BRCA reste faible (4,2 %) et repose sur peu de porteuses, et les données proviennent surtout du Brésil et de l'Argentine, ce qui limite la représentativité régionale. Les cinq variants récurrents méritent d'être exploités pour l'interprétation des variants dans ces populations.

Analyse par Dr Thibaut Benquey