Comprehensive Analysis of Breast Cancer in Very Young Women (<35 years), a Single Institution Experience.

BRCA1

Variants germinaux pathogènes deux fois plus fréquents avant 36 ans qu'entre 36 et 40 ans, BRCA1 prédominant

Cette étude rétrospective monocentrique porte sur les 2 742 cancers du sein primitifs diagnostiqués entre 2014 et 2020 dans un centre académique, dont 271 (9,8 %) chez des femmes de 40 ans ou moins et 128 (4,6 %) chez des femmes de 35 ans ou moins. Par rapport aux 36-40 ans, les très jeunes patientes ont des tumeurs de plus haut grade (53,4 % vs 39,1 %), moins souvent positives pour les récepteurs aux œstrogènes et plus souvent triple négatives (27,3 % vs 16,0 %) ou Luminal B (38,8 % vs 31,1 %), avec un enrichissement en carcinomes métaplasiques (7,0 % vs < 1 %). Un variant germinal pathogène est retrouvé chez 22,7 % des très jeunes patientes contre 11,3 % des 36-40 ans, BRCA1 étant le gène prédominant. En analyse multivariée, un âge de 35 ans ou moins est un facteur prédictif indépendant de récidive (HR 2,02 ; IC 95 % 1,095-3,744 ; p = 0,024), mais pas de survie spécifique.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le taux de 22,7 % de variants germinaux chez les 35 ans ou moins conforte le test germinal systématique dans cette tranche d'âge, mais l'abstract ne précise pas combien de patientes ont été testées, ce qui rend le dénominateur incertain. Le signal sur les carcinomes métaplasiques repose sur quelques cas, et l'abstract ne le relie pas au statut germinal. Le surrisque de récidive lié à l'âge relève de l'oncologie plus que de la génétique, et cette série monocentrique n'apporte pas de données de pénétrance.

Analyse par Dr Thibaut Benquey