Retrospective post-implementation evaluation of an eight-variant BRCA1/2 PCR panel using routine referral data and two Ukrainian NGS cohorts

BRCA1/2

Détection de huit variants ciblés de BRCA1/BRCA2 par PCR

Les panels PCR commerciaux BRCA1/2, qui n'interrogent que quelques variants, restent utilisés là où le séquençage complet est difficile d'accès. Cette étude rétrospective porte sur 3 440 femmes testées consécutivement par un panel commercial à huit variants entre janvier 2022 et août 2025, et compare les cibles du panel à deux cohortes ukrainiennes séquencées par NGS. Un résultat positif reproductible a été obtenu chez 100 femmes (2,91 %) : 6,66 % lorsque la demande documentait des informations cliniques ou familiales, contre 0,97 % sans cette documentation (OR ajusté 7,35 ; IC 95 % 4,55-11,87). Dans les cohortes NGS, le variant des porteuses BRCA1/2 correspondait à une cible du panel dans 49,1 % et 50,0 % des cas, une proportion de recouvrement des cibles et non une sensibilité clinique.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Environ la moitié des porteuses identifiées par NGS ont un variant hors des cibles du panel : un panel PCR négatif ne permet donc pas d'écarter une prédisposition BRCA1/2, et le séquençage complet des gènes reste la référence. L'association forte entre documentation de la demande et positivité plaide pour des demandes renseignées, mais elle reflète la sélection des patientes autant que le test. À lire comme une évaluation de pratique locale plus que comme une validation du panel.

Analyse par Dr Thibaut Benquey