Decision regret following rapid genetic testing at the time of breast cancer diagnosis

Test génétique rapide de neuf gènes de prédisposition au moment du diagnostic de cancer du sein

Le test génétique est de plus en plus proposé au diagnostic de cancer du sein pour guider les décisions thérapeutiques ; cette étude canadienne mesure le regret décisionnel un an après un test rapide portant sur neuf gènes de prédisposition (BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CHEK2). Les 871 participantes (âge moyen 46,0 ans ; 59,9 % de femmes blanches) ont répondu à des questionnaires avant le test, puis à 1 semaine et à 1 an. Un variant pathogène a été identifié chez 83 femmes (9,5 %). À un an, 802 femmes (92,1 %) n'exprimaient aucun regret et 69 (7,9 %) un regret. Les femmes issues de groupes racisés regrettaient plus souvent leur décision que les femmes blanches (13,4 % contre 4,4 %), de même que les porteuses d'un variant pathogène BRCA1 ou BRCA2 par rapport aux femmes à résultat négatif.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le message principal est rassurant pour le test au diagnostic : plus de neuf femmes sur dix ne regrettent pas leur décision un an après. Les deux sous-groupes à risque, porteuses BRCA1/2 et femmes racisées, désignent où cibler un suivi post-test, sans que l'étude dise si un conseil renforcé réduit ce regret. Le regret mesure l'expérience du test, pas son bénéfice clinique.

Analyse par Dr Thibaut Benquey