Longitudinal Pancreatic Imaging Findings in BRCA1, BRCA2, ATM, and PALB2 Heterozygotes Undergoing Pancreatic Cancer Surveillance: A Prospective PRECEDE Consortium Study

BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2

Variants pathogènes constitutionnels hétérozygotes de BRCA1, BRCA2, ATM ou PALB2

La surveillance du cancer du pancréas par imagerie est recommandée chez certains individus à haut risque, dont les porteurs hétérozygotes d'un variant pathogène constitutionnel de BRCA1, BRCA2, ATM ou PALB2, mais les données sur la fréquence et l'évolution des anomalies d'imagerie restent limitées. Le consortium PRECEDE, cohorte prospective multicentrique, rapporte les cinq premières années d'inclusion (avril 2020 à avril 2025) pour 2 085 porteurs, de BRCA2 (51 %), BRCA1 (21 %), ATM (19 %) et PALB2 (9 %), explorés initialement surtout par écho-endoscopie (55 %) ou IRM (43 %). Plus de la moitié des participants (54 %) ont présenté au moins une anomalie pancréatique, et des anomalies préoccupantes (kystes inquiétants, dilatation du canal pancréatique principal d'au moins 5 mm, masses solides) ont été détectées chez 9,1 % de la cohorte. Parmi les sujets sans kyste ni masse solide à l'imagerie initiale, 71 % le restaient après au moins deux examens de suivi. Chez les porteurs de kystes suivis par la même modalité, 87 % n'avaient pas de croissance kystique inquiétante.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Selon les auteurs, c'est la plus grande cohorte rapportée de ces porteurs en surveillance pancréatique, et elle fournit des chiffres directement utilisables pour prévenir les patients de la fréquence des anomalies bénignes avant d'entrer dans le programme. Le suivi reste court et l'abstract ne rapporte ni cancers dépistés ni bénéfice en survie : le rapport bénéfice-risque de la surveillance, notamment chez les porteurs ATM ou PALB2, reste à établir.

Analyse par Dr Thibaut Benquey