Prevalence, clinical spectrum and predictors of cancer predisposition syndromes in childhood cancer

Prédisposition constitutionnelle au cancer, syndromes multiples (neurofibromatose de type 1, déficits immunitaires primitifs, rétinoblastome héréditaire)

Cette cohorte rétrospective monocentrique a inclus 888 patients de 0 à 18 ans suivis entre janvier 2002 et décembre 2024 pour une tumeur maligne de l'enfant ou une manifestation néoplasique survenue dans le cadre d'un syndrome de prédisposition établi. Un syndrome de prédisposition au cancer a été identifié et documenté chez 61 patients (6,9 %), dont 72,1 % diagnostiqués après le cancer primitif ; les plus fréquents étaient la neurofibromatose de type 1, les déficits immunitaires primitifs et le rétinoblastome héréditaire. Les proportions les plus élevées s'observaient dans les autres tumeurs épithéliales et mélanomes malins (22,5 %), les tumeurs du système nerveux central (13,1 %) et les lymphomes et néoplasies réticulo-endothéliales (11,1 %). Les critères de Jongmans, réévalués chez tous les patients, ont une sensibilité de 98,4 % et une spécificité de 57,3 % au seuil d'un critère, contre 67,2 % et 93,3 % au seuil de deux critères. Les anomalies congénitales ou signes cliniques évocateurs d'un syndrome sont les plus fortement associés au diagnostic, devant les lésions cutanées, les antécédents familiaux, la consanguinité parentale, les tumeurs rares et les cancers primitifs multiples.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le diagnostic de syndrome repose sur les dossiers cliniques et génétiques disponibles et non sur un séquençage germinal systématique : la prévalence de 6,9 % est donc probablement sous-estimée, et la sensibilité des critères potentiellement surestimée. Que 72,1 % des syndromes n'aient été reconnus qu'après le cancer plaide pour un repérage plus précoce. Le seuil d'un critère de Jongmans reste un filtre d'adressage utile là où le séquençage germinal systématique de l'enfant n'est pas accessible.

Analyse par Dr Thibaut Benquey