Clinical response to capecitabine in a DPYD*2A homozygous patient: Case report and therapeutic guidance.
Couple gène-médicament / mécanisme
Déficit complet DPD (DPYD*2A/*2A) → contre-indication fluoropyrimidines standard ; utilisation de capécitabine à dose ultra-réduite (0,5-0,76 % dose standard) avec suivi PK
Résumé
Un homme de 36 ans avec adénocarcinome rectal métastatique et déficit complet en DPD (DPYD*2A homozygote) a reçu de la capécitabine à une dose ultra-réduite (150 mg J1, J6, J16 d'un cycle de 21 jours, soit 0,76 % de la dose standard BSA) en association avec oxaliplatine et cétuximab. Une mucite de grade 3 a conduit à une nouvelle réduction (150 mg J1 et J8, 0,50 % de la dose standard). L'analyse pharmacocinétique montre une exposition prolongée au 5-FU, confirmant l'accumulation liée au déficit DPD malgré la dose ultra-réduite.
Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.
Analyse
Le déficit complet en DPD est une contre-indication formelle aux fluoropyrimidines, mais ce cas montre qu'une utilisation à dose ultra-réduite avec suivi pharmacocinétique strict peut être envisagée chez des patients sans alternative thérapeutique. Ces données de guidance thérapeutique sont précieuses pour les oncologues et pharmacologues confrontés à cette situation rare mais aux conséquences potentiellement létales.
Pourquoi ce score ?
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