DPYD Sequencing Identifies More Clinically Relevant Variants as Compared to Targeted Genotyping

Analyse de 9 ans de résultats de séquençage DPYD, comparaison du taux de positivité entre le séquençage exhaustif et les stratégies de génotypage ciblé (panneaux AMP Tier 1/2), quantification des variants rares manqués par les approches ciblées

Une analyse rétrospective de 9 ans de résultats de séquençage DPYD compare le rendement diagnostique du séquençage exhaustif versus les stratégies de génotypage ciblé (panneaux AMP Tier 1 et 2) pour l'identification des patients à risque de toxicité sévère aux fluoropyrimidines. Le séquençage identifie significativement plus de variants pathogènes cliniquement actionnables que les approches ciblées, en particulier des variants rares à activité fonctionnelle réduite (activity score <1) non couverts par les panels standard. Ces données appuient le passage au séquençage DPYD comme standard de soins avant tout traitement par fluoropyrimidines.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le débat génotypage ciblé vs séquençage DPYD est central pour l'implémentation clinique : les panels ciblés sont moins coûteux et plus rapides, mais manquent des variants rares qui peuvent représenter une part non négligeable des patients à risque. Cette étude sur 9 ans apporte des données de rendement robustes qui justifient l'adoption du séquençage, en particulier dans les centres avec un volume élevé de prescriptions de fluoropyrimidines.

Impact clinique : 3/3 · Solidité de l'évidence : 3/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 9/10