Identification and functional characterization of 11 novel CYP2C19 variants in the Chinese Han population

CYP2C19 (11 nouveaux variants, cohorte Han chinoise)

Criblage de la population Han chinoise (n=1 000) ; identification de 11 variants CYP2C19 non rapportés ; caractérisation fonctionnelle in vitro (microsomes) → classification en PM, IM, NM ou UM selon l'activité résiduelle

Criblage de 1 000 individus Han chinois pour identifier de nouveaux variants CYP2C19. 11 variants non précédemment rapportés sont identifiés et caractérisés fonctionnellement in vitro (microsomes hépatiques). Les variants sont classés selon leur activité enzymatique résiduelle en PM (3 variants), IM (5 variants) et NM (3 variants). Ces données élargissent le catalogue CYP2C19 et sont directement applicables pour les panels PGx utilisés en population asiatique.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

La caractérisation fonctionnelle de nouveaux variants CYP2C19 dans la population Han est essentielle pour les panels PGx utilisés en Asie. Ces 11 variants, s'ils ne sont pas inclus dans les panels actuels, peuvent fausser le phénotypage prédit. Relevance directe pour les labos PGx commercialisant des tests en Asie de l'Est.

11 nouveaux variants + caractérisation fonctionnelle +2 ; population Han chinoise (1,4 Md) +2 ; CYP2C19 CPIC Level A +2 ; Pharmacogenomics +1