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Bioinfo & IA
Semaine du 28 juillet 2026
6 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►KCNQ1 — des classifieurs prédisent sept mesures d'électrophysiologie et de trafic et séparent dysfonction du canal et défaut d'adressage, en complément d'AlphaMissense.
- ►Épissage — benchmark reproductible sur 27 733 variants mesurés : Pangolin en tête (AUROC 0,888), mais 19 % des variants perturbateurs manqués par les cinq outils, surtout à l'intérieur des exons.
- ►long-read — sur 128 familles de nouveau-nés, tous les variants rapportés en short-read sont retrouvés par Nanopore et PacBio, mais les points de cassure des variants structuraux divergent.
- ►rWGS — un algorithme sur dossier patient informatisé repère précocement les nouveau-nés à évaluer génétiquement (AUC ROC 0,849), avec un délai moyen ramené de 44 à 29 jours.
6 articles sur 6
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KCNQ1
PubMed★ Top pick
Classification models for KCNQ1 variants distinguish functional and trafficking effects to enhance pathogenicity interpretation.
Syndrome du QT long congénital
9
Prédiction pathogénicitéNouvel outilPrédiction pathogénicité
Proc Natl Acad Sci U S A 2026· juil.Lire
Prédiction pathogénicité
bioRxivA Reproducible MFASS Benchmark of Splice-Disruption Predictors Reveals a Shared Exon-Interior Blind Spot
Prédiction de l'impact des variants sur l'épissage
7
Prédiction pathogénicitéBenchmarkPrédiction pathogénicité
bioRxiv 2026· juil.Lire
Prédiction pathogénicité
PubMedEnhancing missense variant classification in predicted intrinsically disordered regions.
Classification des variants faux-sens dans les régions intrinsèquement désordonnées
6
Prédiction pathogénicitéNouvel outilPrédiction pathogénicité
PLoS One 2026· juil.Lire
Long-read
PubMedBenchmarking long-read variant sensitivity across ONT and PacBio platforms using known clinically reported variants in a cohort of critically ill newborns.
Diagnostic génomique en réanimation néonatale
6
Long-readBenchmarkLong-read sequencing
medRxiv 2026· juil.Lire
Variants structuraux
PubMedBeyond the linear genome: how reference bias threatens preventive medicine and geroscience.
Biais de référence en séquençage génomique préventif
6
Variants structurauxPipeline clinique
Geroscience 2026· juil.Lire
Orientation vers le séquençage de génome rapide en réanimation néonatale
medRxivNeoGx: Machine-Recommended Rapid Genome Sequencing for Neonates
Orientation vers le séquençage de génome rapide en réanimation néonatale
6
Nouvel outilPipeline clinique
medRxiv 2026· juil.Lire
References et sources
- KCNQ1 — Syndrome du QT long congénital. Proc Natl Acad Sci U S A 2026. PMID 42479828. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42479828/
- Prédiction de l'impact des variants sur l'épissage. bioRxiv 2026. doi:10.64898/2026.07.21.739871. Score 7/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.21.739871v1
- Classification des variants faux-sens dans les régions intrinsèquement désordonnées. PLoS One 2026. PMID 42507643. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42507643/
- Diagnostic génomique en réanimation néonatale. medRxiv 2026. PMID 42465955. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42465955/
- Biais de référence en séquençage génomique préventif. Geroscience 2026. PMID 42501271. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42501271/
- Orientation vers le séquençage de génome rapide en réanimation néonatale. medRxiv 2026. doi:10.1101/2024.06.24.24309403. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.06.24.24309403v2