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Bioinfo & IA
Semaine du 4 août 2026
5 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►Encéphalopathie développementale et épileptique de l'adulte — un bilan étiologique structuré chez 144 adultes retrouve une cause dans 63,2 % des cas et modifie la prise en charge chez 27,1 %.
- ►Variants non codants — scE2G, entraîné sur plus de 10 000 couples élément-gène testés par CRISPR, atteint l'état de l'art pour relier un enhancer à son gène cible à partir de données monocellulaires.
- ►Saut d'exon — l'analyse de 72 644 exons de 5 057 gènes de maladie identifie des cibles d'oligonucléotides antisens couvrant 0,97 % à 15,6 % des variants pathogènes répertoriés.
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Pipeline clinique
PubMedPhenotype-guided etiologic workup in a prospective cohort of 144 adults with developmental and epileptic encephalopathy.
Encéphalopathie développementale et épileptique de l'adulte
7
Pipeline cliniquePipeline clinique
Epilepsia Open 2026· aoûtLire
Interprétation des variants non codants
PubMedMapping enhancer-gene regulatory interactions from single-cell data.
Interprétation des variants non codants
6
Nouvel outilBenchmark
Nat Genet 2026· aoûtLire
Maladies génétiques héréditaires accessibles au saut d'exon
medRxivA scalable platform for exon-skipping antisense oligonucleotide therapy development for inborn genetic diseases
Maladies génétiques héréditaires accessibles au saut d'exon
6
Nouvel outil
medRxiv 2026· juil.Lire
Long-read
medRxivSVkhor: a unified framework for structural variant integration across long-read, short-read, and optical genome mapping data
Diagnostic génomique des variants structuraux
5
Long-readNouvel outilSV caller
medRxiv 2026· aoûtLire
Profilage spatial des tissus
PubMedSequencing-free spatial profiling of post-transcriptional regulation in fresh tissues using nanoneedle arrays.
Profilage spatial des tissus
5
Nouvel outil
Nat Biomed Eng 2026· juil.Lire
References et sources
- Encéphalopathie développementale et épileptique de l'adulte. Epilepsia Open 2026. PMID 42541364. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42541364/
- Interprétation des variants non codants. Nat Genet 2026. PMID 42547575. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42547575/
- Maladies génétiques héréditaires accessibles au saut d'exon. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.07.29.26359175. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.07.29.26359175v1
- Diagnostic génomique des variants structuraux. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.07.30.26359319. Score 5/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.07.30.26359319v1
- Profilage spatial des tissus. Nat Biomed Eng 2026. PMID 42521808. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42521808/
