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Bioinfo & IA
Semaine du 21 juillet 2026
3 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►AAVC — classification ACMG automatisée à 94 % de concordance avec les classifications FDA ; un individu sur dix porte un génotype actionnable.
- ►Benchmark ACMG/AMP — les outils sont fiables sur les preuves structurées, mais l'expert reste indispensable pour l'épissage et les faux-sens.
- ►long-read — un algorithme gène-agnostique reconstruit les allèles (ex. CYP2D6) à partir d'amplicons Nanopore, code open source.
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Interprétation automatisée des variants (classification ACMG)
PubMedAAVC: an automated framework for high-accuracy ACMG-based variant classification.
Interprétation automatisée des variants (classification ACMG)
8
Nouvel outilPrédiction pathogénicité
Genet Med 2026· juil.Lire
Long-read
PubMedA De Novo Algorithm for Allele Reconstruction from Oxford Nanopore Amplicon Reads, with Application to CYP2D6.
Reconstruction d'allèles et diplotypage à partir de long-read amplicon
7
Long-readNouvel outilLong-read sequencing
Bioinformatics 2026· juil.Lire
Benchmark algorithmique
PubMedComparative evaluation of manual and automated ACMG/AMP variant classification: implications for clinical genetic practice.
Comparaison outils ACMG/AMP vs curation experte
5
Benchmark algorithmiqueBenchmarkPrédiction pathogénicité
Sci Rep 2026· juil.Lire
References et sources
- Interprétation automatisée des variants (classification ACMG). Genet Med 2026. PMID 42454476. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42454476/
- Comparaison outils ACMG/AMP vs curation experte. Sci Rep 2026. PMID 42457882. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42457882/
- Reconstruction d'allèles et diplotypage à partir de long-read amplicon. Bioinformatics 2026. PMID 42477877. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42477877/
