Toute l'archive
Bioinfo & IA
Semaine du 18 août 2026
6 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►Long-read nanopore en hémoglobinopathies — un seul passage couvre HBA1, HBA2, HBB et G6PD : 100 % de concordance sur 63 ADN déjà génotypés, 39 variants distincts classés, homologie HBA1/HBA2 résolue.
- ►Biopsie liquide à très faible profondeur — un transformer sans appel de variants atteint une AUC de 0,930 sur 17 types tumoraux et 0,929 en validation externe (sensibilité 0,78, spécificité 0,92), sans effectif patients ni valeur prédictive positive rapportés.
- ►Scores polygéniques inter-ancestraux — la prédiction conforme croisée de Mondrian n'améliore pas la performance, mais signale les individus chez qui aucune prédiction fiable n'est possible (test : 1 145 sud-asiatiques, 749 africains).
6 articles sur 6
Trier
Détection du cancer par biopsie liquide (ADN libre circulant)
PubMedGeneralizable cancer detection from ultra-low-pass WGS via deep contextual modeling of cfDNA sequences.
Détection du cancer par biopsie liquide (ADN libre circulant)
7
Nouvel outilBenchmark
Mol Biomed 2026· aoûtLire
Diabète de type 2 — complications cardiovasculaires et rénales
JournalImproving the reliability of polygenic risk score-based prediction for cardiovascular and renal complications across ancestries in type 2 diabetes using Mondrian Cross-Conformal Prediction
Diabète de type 2 — complications cardiovasculaires et rénales
7
Nouvel outilBenchmark
PLOS Comput Bio 2026· aoûtLire
Maladies complexes — cartographie d'association au niveau du gène
JournalIBAS: Interaction-bridged association studies discovering novel genes underlying complex traits
Maladies complexes — cartographie d'association au niveau du gène
7
Nouvel outilBenchmark
PLOS Comput Bio 2026· aoûtLire
Prédiction des promoteurs à résolution nucléotidique
JournalEvoSNR-Prom: Predicting promoters at single-nucleotide resolution with label-aware transfer learning of the pretrained EVO model
Prédiction des promoteurs à résolution nucléotidique
5
Nouvel outilLLM appliqué
PLOS Comput Bio 2026· aoûtLire
Identification de populations cellulaires rares en transcriptomique unicellulaire
JournalRareCapsNet: An explainable capsule network enables robust discovery of rare cell populations from large-scale single-cell transcriptomics
Identification de populations cellulaires rares en transcriptomique unicellulaire
5
Nouvel outilBenchmark
PLOS Comput Bio 2026· aoûtLire
Long-read
PubMedSimultaneous detection of thalassemia, hemoglobinopathies, and G6PD variants using long-read nanopore sequencing: genetic complexity and heterogeneity in Thailand.
Thalassémies, hémoglobinopathies et déficit en G6PD
5
Long-readLong-read sequencingPipeline clinique
PeerJ 2026· aoûtLire
References et sources
- Détection du cancer par biopsie liquide (ADN libre circulant). Mol Biomed 2026. PMID 42584731. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42584731/
- Diabète de type 2 — complications cardiovasculaires et rénales. PLOS Comput Bio 2026. Journal. Score 7/10. https://journals.plos.org/ploscompbiol/article?id=10.1371/journal.pcbi.1014670
- Maladies complexes — cartographie d'association au niveau du gène. PLOS Comput Bio 2026. Journal. Score 7/10. https://journals.plos.org/ploscompbiol/article?id=10.1371/journal.pcbi.1014640
- Prédiction des promoteurs à résolution nucléotidique. PLOS Comput Bio 2026. Journal. Score 5/10. https://journals.plos.org/ploscompbiol/article?id=10.1371/journal.pcbi.1014626
- Identification de populations cellulaires rares en transcriptomique unicellulaire. PLOS Comput Bio 2026. Journal. Score 5/10. https://journals.plos.org/ploscompbiol/article?id=10.1371/journal.pcbi.1013962
- Thalassémies, hémoglobinopathies et déficit en G6PD. PeerJ 2026. PMID 42602612. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42602612/
