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Semaine du 11 août 2026
10 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►Benchmark diploïde HG002 — 701,4 Mb d'autosomes et 216,8 Mb de chromosomes sexuels deviennent évaluables, et l'assemblage de novo résout 2 à 7 % de séquence de plus que l'appel de variants sur référence.
- ►JAG1 — la calibration des données d'essai multiplexé en poids de preuve ACMG fait reclasser 6 variants de signification incertaine sur 29 (21 %) en probablement pathogène ou pathogène.
- ►RNUopathies — première guidance de classification des variants des gènes de petits ARN nucléaires, appuyée sur un taux de mutation de novo environ 50 fois supérieur à celui de la séquence intergénique.
- ►Optical genome mapping — chez 51 enfants atteints de LAL-B, l'OGM révèle des remaniements complexes manqués par les méthodes usuelles dans 15 % des cas et modifie la stratification du risque chez 10 %.
- ►Long-read en maladie rare — 3 familles sur 24 non résolues après short-read obtiennent un diagnostic de variant de structure, toutes trois retrouvées rétrospectivement dans les données short-read.
10 articles sur 10
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Benchmark algorithmique
PubMed★ Top pick
⭐ À la une
A complete diploid human genome benchmark for personalized genomics.
Génomique personnelle et référence diploïde
9
Benchmark algorithmiqueBenchmark
Cell 2026· aoûtLire
RNUopathies et classification des variants des gènes de snRNA
medRxivGuidance for clinical variant classification in genes for spliceosomal small nuclear RNAs.
RNUopathies et classification des variants des gènes de snRNA
7
Pipeline cliniqueNouvel outil
medRxiv 2026· aoûtLire
Prédiction de pathogénicité des variants faux-sens et synonymes
PubMedSIMLINK Enables Accurate Variant Pathogenicity Prediction through Modeling the Gene-Variant-Feature Association Structure.
Prédiction de pathogénicité des variants faux-sens et synonymes
7
Nouvel outilPrédiction pathogénicité
Bioinformatics 2026· aoûtLire
JAG1
Autosomique dominantPubMedLikelihood-based calibration improves the clinical utility of JAG1 functional data for variant classification.
Syndrome d'Alagille
7
Prédiction pathogénicité
Am J Hum Genet 2026· juil.Lire
Pipeline clinique
PubMedOptical genome mapping enhanced by refined variant interpretation in pediatric acute lymphoblastic leukemia.
Leucémie aiguë lymphoblastique B de l'enfant
6
Pipeline cliniquePipeline cliniqueSV caller
J Pathol 2026· aoûtLire
Long-read
PubMedDetecting pathogenic structural variation in families with undiagnosed rare disease in a national genome project.
Maladies rares non résolues après séquençage short-read
6
Long-readLong-read sequencingSV caller
Eur J Hum Genet 2026· aoûtLire
Pipeline clinique
PubMedWhole genome sequencing in cerebral palsy: a UK paediatric pilot study.
Paralysie cérébrale de l'enfant
5
Pipeline cliniquePipeline clinique
Lancet Reg Health Eur 2026· aoûtLire
Pipeline clinique
PubMedDisoPatho: A Cross-View Feature-Adaptive Interaction Encoding Framework for Predicting Disease-Associated Variants in Intrinsically Disordered Regions.
Variants pathogènes des régions intrinsèquement désordonnées
5
Pipeline cliniqueNouvel outilPrédiction pathogénicité
J Chem Inf Model 2026· juil.Lire
Pipeline clinique
bioRxivSIEVE: Sparse Interpretable Exome Variant Explainer.
Priorisation de variants en études cas-témoins d'exome
4
Pipeline cliniqueNouvel outil
bioRxiv 2026· aoûtLire
Risque germinal non codant de cancer bronchique
bioRxivPGViS: Personal Genome Variant interpretation Score for lung cancer genomes.
Risque germinal non codant de cancer bronchique
4
Nouvel outilLLM appliqué
bioRxiv 2026· aoûtLire
References et sources
- Génomique personnelle et référence diploïde. Cell 2026. PMID 42561913. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42561913/
- Leucémie aiguë lymphoblastique B de l'enfant. J Pathol 2026. PMID 42557824. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42557824/
- Maladies rares non résolues après séquençage short-read. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42557338. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42557338/
- RNUopathies et classification des variants des gènes de snRNA. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.08.03.26359558. Score 7/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.08.03.26359558v1
- Prédiction de pathogénicité des variants faux-sens et synonymes. Bioinformatics 2026. PMID 42574509. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42574509/
- Paralysie cérébrale de l'enfant. Lancet Reg Health Eur 2026. PMID 42571358. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42571358/
- JAG1 — Syndrome d'Alagille. Am J Hum Genet 2026. PMID 42442366. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42442366/
- Priorisation de variants en études cas-témoins d'exome. bioRxiv 2026. doi:10.64898/2026.08.01.742212. Score 4/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.01.742212v1
- Variants pathogènes des régions intrinsèquement désordonnées. J Chem Inf Model 2026. PMID 42503799. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42503799/
- Risque germinal non codant de cancer bronchique. bioRxiv 2026. doi:10.64898/2026.08.01.742250. Score 4/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.01.742250v1
