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Semaine du 11 août 2026

10 articles

Geno'X Veille — genox-veille.fr

À retenir cette semaine

►Benchmark diploïde HG002 — 701,4 Mb d'autosomes et 216,8 Mb de chromosomes sexuels deviennent évaluables, et l'assemblage de novo résout 2 à 7 % de séquence de plus que l'appel de variants sur référence.
►JAG1 — la calibration des données d'essai multiplexé en poids de preuve ACMG fait reclasser 6 variants de signification incertaine sur 29 (21 %) en probablement pathogène ou pathogène.
►RNUopathies — première guidance de classification des variants des gènes de petits ARN nucléaires, appuyée sur un taux de mutation de novo environ 50 fois supérieur à celui de la séquence intergénique.
►Optical genome mapping — chez 51 enfants atteints de LAL-B, l'OGM révèle des remaniements complexes manqués par les méthodes usuelles dans 15 % des cas et modifie la stratification du risque chez 10 %.
►Long-read en maladie rare — 3 familles sur 24 non résolues après short-read obtiennent un diagnostic de variant de structure, toutes trois retrouvées rétrospectivement dans les données short-read.

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Benchmark algorithmique

A complete diploid human genome benchmark for personalized genomics.

Génomique personnelle et référence diploïde

Benchmark algorithmiqueBenchmark

Cell 2026· aoûtLire

RNUopathies et classification des variants des gènes de snRNA

Guidance for clinical variant classification in genes for spliceosomal small nuclear RNAs.

RNUopathies et classification des variants des gènes de snRNA

Pipeline cliniqueNouvel outil

medRxiv 2026· aoûtLire

Prédiction pathogénicité

SIMLINK Enables Accurate Variant Pathogenicity Prediction through Modeling the Gene-Variant-Feature Association Structure.

Prédiction de pathogénicité des variants faux-sens et synonymes

Prédiction pathogénicitéNouvel outilPrédiction pathogénicité

Bioinformatics 2026· aoûtLire

Autosomique dominantPubMed

Likelihood-based calibration improves the clinical utility of JAG1 functional data for variant classification.

Syndrome d'Alagille

Interprétation de variantsPrédiction pathogénicité

Am J Hum Genet 2026· juil.Lire

Variants structuraux

Optical genome mapping enhanced by refined variant interpretation in pediatric acute lymphoblastic leukemia.

Leucémie aiguë lymphoblastique B de l'enfant

Variants structurauxPipeline cliniqueSV caller

J Pathol 2026· aoûtLire

Detecting pathogenic structural variation in families with undiagnosed rare disease in a national genome project.

Maladies rares non résolues après séquençage short-read

Long-readLong-read sequencingSV caller

Eur J Hum Genet 2026· aoûtLire

Pipeline clinique

Whole genome sequencing in cerebral palsy: a UK paediatric pilot study.

Paralysie cérébrale de l'enfant

Pipeline cliniquePipeline clinique

Lancet Reg Health Eur 2026· aoûtLire

Prédiction pathogénicité

DisoPatho: A Cross-View Feature-Adaptive Interaction Encoding Framework for Predicting Disease-Associated Variants in Intrinsically Disordered Regions.

Variants pathogènes des régions intrinsèquement désordonnées

Prédiction pathogénicitéNouvel outilPrédiction pathogénicité

J Chem Inf Model 2026· juil.Lire

Modèle de langage / IA

SIEVE: Sparse Interpretable Exome Variant Explainer.

Priorisation de variants en études cas-témoins d'exome

Modèle de langage / IANouvel outil

bioRxiv 2026· aoûtLire

Risque germinal non codant de cancer bronchique

PGViS: Personal Genome Variant interpretation Score for lung cancer genomes.

Risque germinal non codant de cancer bronchique

Nouvel outilLLM appliqué

bioRxiv 2026· aoûtLire

References et sources

Génomique personnelle et référence diploïde. Cell 2026. PMID 42561913. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42561913/
Leucémie aiguë lymphoblastique B de l'enfant. J Pathol 2026. PMID 42557824. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42557824/
Maladies rares non résolues après séquençage short-read. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42557338. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42557338/
RNUopathies et classification des variants des gènes de snRNA. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.08.03.26359558. Score 7/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.08.03.26359558v1
Prédiction de pathogénicité des variants faux-sens et synonymes. Bioinformatics 2026. PMID 42574509. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42574509/
Paralysie cérébrale de l'enfant. Lancet Reg Health Eur 2026. PMID 42571358. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42571358/
JAG1 — Syndrome d'Alagille. Am J Hum Genet 2026. PMID 42442366. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42442366/
Priorisation de variants en études cas-témoins d'exome. bioRxiv 2026. doi:10.64898/2026.08.01.742212. Score 4/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.01.742212v1
Variants pathogènes des régions intrinsèquement désordonnées. J Chem Inf Model 2026. PMID 42503799. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42503799/
Risque germinal non codant de cancer bronchique. bioRxiv 2026. doi:10.64898/2026.08.01.742250. Score 4/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.01.742250v1

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