Toute l'archive
Bioinfo & IA
Semaine du 25 août 2026
8 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►Transcriptome rénal : 22 % des variants retenus dans le spectre Alport altèrent l'épissage.
- ►Pangénome islandais : +6,17 % de variants et des variants pathogènes récupérés en régions de faible mappabilité.
- ►Les modèles d'épissage par apprentissage profond se dégradent précisément sur les séquences non référence.
- ►TandemTwister — 1,2 million de loci de répétitions en tandem génotypés en 15 minutes.
8 articles sur 8
Trier
COL4A3/A4/A5
PubMed★ Top pick
Kidney Transcriptome Sequencing Improves Molecular Diagnosis and Reveals Splicing Complexity Across the Alport Spectrum.
Spectre Alport (néphropathies héréditaires de la membrane basale glomérulaire)
9
Pipeline cliniquePipeline clinique
Kidney Int Rep 2026· aoûtLire
Long-read
PubMed★ Top pick
An Icelandic pangenome reference.
Maladie de Parkinson de début précoce et homocystinurie (variants situés en régions de faible mappabilité)
9
Long-readNouvel outilLong-read sequencing
Nature 2026· aoûtLire
Modèle de langage / IA
PubMedInterpretable distillation reveals that deep learning splicing models suffer from pervasive confounders and blind spots.
Non spécifique d'une pathologie (interprétation des variants d'épissage)
7
Modèle de langage / IAPrédiction pathogénicitéBenchmark
Genome Biol 2026· aoûtLire
Long-read
PubMedTandemTwister: scalable genotyping and advanced visualization of tandem repeats.
Maladies liées aux répétitions en tandem (troubles neurodégénératifs et troubles du neurodéveloppement)
7
Long-readNouvel outilBenchmark
NAR Genom Bioinform 2026· aoûtLire
Pipeline clinique
PubMedScaling up Genomics: A Mainstream Model of Care in Nephrology.
Maladies rénales génétiques
7
Pipeline cliniquePipeline clinique
Clin J Am Soc Nephrol 2026· aoûtLire
Trisomies autosomiques rares dépistées en prénatal
PubMedRare Autosomal Trisomies Detected by Noninvasive Prenatal Testing: Performance, Outcomes, and Exploratory Analysis of the Theoretical Mosaicism Ratio.
Trisomies autosomiques rares dépistées en prénatal
7
Prenat Diagn 2026· aoûtLire
Long-read
PubMedAnalysing long-read CRISPR experiments with CRISPRLungo.
Analyse d'expériences d'édition génomique
6
Long-readNouvel outilLong-read sequencing
Nat Biomed Eng 2026· aoûtLire
Prédiction pathogénicité
PubMedA machine learning framework for predictive interpretation of variants of uncertain significance in hereditary cancer.
Cancers héréditaires
4
Prédiction pathogénicitéPrédiction pathogénicité
Front Syst Biol 2026· aoûtLire
References et sources
- COL4A3/A4/A5 — Spectre Alport (néphropathies héréditaires de la membrane basale glomérulaire). Kidney Int Rep 2026. PMID 42614610. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42614610/
- Maladie de Parkinson de début précoce et homocystinurie (variants situés en régions de faible mappabilité). Nature 2026. PMID 42618781. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42618781/
- Non spécifique d'une pathologie (interprétation des variants d'épissage). Genome Biol 2026. PMID 42625183. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42625183/
- Maladies liées aux répétitions en tandem (troubles neurodégénératifs et troubles du neurodéveloppement). NAR Genom Bioinform 2026. PMID 42609617. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42609617/
- Analyse d'expériences d'édition génomique. Nat Biomed Eng 2026. PMID 42624993. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42624993/
- Cancers héréditaires. Front Syst Biol 2026. PMID 42614771. Score 4/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42614771/
- Maladies rénales génétiques. Clin J Am Soc Nephrol 2026. PMID 42606900. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42606900/
- Trisomies autosomiques rares dépistées en prénatal. Prenat Diagn 2026. PMID 42631554. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42631554/