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Bioinfo & IA
Semaine du 25 août 2026
8 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►Transcriptome rénal : 22 % des variants retenus dans le spectre Alport altèrent l'épissage.
- ►Pangénome islandais : +6,17 % de variants et des variants pathogènes récupérés en régions de faible mappabilité.
- ►Les modèles d'épissage par apprentissage profond se dégradent précisément sur les séquences non référence.
- ►TandemTwister — 1,2 million de loci de répétitions en tandem génotypés en 15 minutes.
8 articles sur 8
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COL4A3/A4/A5
PubMed★ Top pick
Kidney Transcriptome Sequencing Improves Molecular Diagnosis and Reveals Splicing Complexity Across the Alport Spectrum.
Spectre Alport (néphropathies héréditaires de la membrane basale glomérulaire)
9
Pipeline cliniquePipeline clinique
Kidney Int Rep 2026· aoûtLire
Long-read
PubMed★ Top pick
An Icelandic pangenome reference.
Maladie de Parkinson de début précoce et homocystinurie (variants situés en régions de faible mappabilité)
9
Long-readNouvel outilLong-read sequencing
Nature 2026· aoûtLire
Non spécifique d'une pathologie (interprétation des variants d'épissage)
PubMedInterpretable distillation reveals that deep learning splicing models suffer from pervasive confounders and blind spots.
Non spécifique d'une pathologie (interprétation des variants d'épissage)
7
Prédiction pathogénicitéBenchmark
Genome Biol 2026· aoûtLire
Long-read
PubMedTandemTwister: scalable genotyping and advanced visualization of tandem repeats.
Maladies liées aux répétitions en tandem (troubles neurodégénératifs et troubles du neurodéveloppement)
7
Long-readNouvel outilBenchmark
NAR Genom Bioinform 2026· aoûtLire
Pipeline clinique
PubMedScaling up Genomics: A Mainstream Model of Care in Nephrology.
Maladies rénales génétiques
7
Pipeline cliniquePipeline clinique
Clin J Am Soc Nephrol 2026· aoûtLire
Trisomies autosomiques rares dépistées en prénatal
PubMedRare Autosomal Trisomies Detected by Noninvasive Prenatal Testing: Performance, Outcomes, and Exploratory Analysis of the Theoretical Mosaicism Ratio.
Trisomies autosomiques rares dépistées en prénatal
7
Prenat Diagn 2026· aoûtLire
Long-read
PubMedAnalysing long-read CRISPR experiments with CRISPRLungo.
Analyse d'expériences d'édition génomique
6
Long-readNouvel outilLong-read sequencing
Nat Biomed Eng 2026· aoûtLire
Cancers héréditaires
PubMedA machine learning framework for predictive interpretation of variants of uncertain significance in hereditary cancer.
Cancers héréditaires
4
Prédiction pathogénicité
Front Syst Biol 2026· aoûtLire
References et sources
- COL4A3/A4/A5 — Spectre Alport (néphropathies héréditaires de la membrane basale glomérulaire). Kidney Int Rep 2026. PMID 42614610. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42614610/
- Maladie de Parkinson de début précoce et homocystinurie (variants situés en régions de faible mappabilité). Nature 2026. PMID 42618781. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42618781/
- Non spécifique d'une pathologie (interprétation des variants d'épissage). Genome Biol 2026. PMID 42625183. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42625183/
- Maladies liées aux répétitions en tandem (troubles neurodégénératifs et troubles du neurodéveloppement). NAR Genom Bioinform 2026. PMID 42609617. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42609617/
- Analyse d'expériences d'édition génomique. Nat Biomed Eng 2026. PMID 42624993. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42624993/
- Cancers héréditaires. Front Syst Biol 2026. PMID 42614771. Score 4/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42614771/
- Maladies rénales génétiques. Clin J Am Soc Nephrol 2026. PMID 42606900. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42606900/
- Trisomies autosomiques rares dépistées en prénatal. Prenat Diagn 2026. PMID 42631554. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42631554/
