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Bioinfo & IA
Semaine du 22 septembre 2026
9 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►Pangénome — score F1 0,86 contre 0 à 0,57 pour les variants d'au moins 20 pb sur panel cardiomyopathie.
- ►dicast — 20 % de délétions pathogènes candidates de plus que les approches par consensus, en short-read.
- ►Dossier médical électronique — plus d'un an d'avance médiane sur le premier code diagnostique, sur 3 millions de dossiers.
- ►STXBP1 — un prédicteur calibré gène par gène, confronté à des essais fonctionnels et déployé en ligne.
- ►Nanopore ciblé par Cas9 — 27 gènes d'expansion analysés sur les cellules de flux R10.
9 articles sur 9
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Variants structuraux
PubMed★ Top pick
Pangenomes aid accurate detection of large insertions and deletions from targeted sequencing: the case of cardiomyopathies.
Cardiomyopathies — détection des grands variants sur panel
9
Variants structurauxSV callerBenchmark
Genome Med 2026· aoûtLire
Variants structuraux
PubMeddicast: a machine learning method for accurate structural variant detection from short-read sequencing data.
Détection des variants structuraux en short-read
8
Variants structurauxSV callerNouvel outil
Genome Biol 2026· sept.Lire
Pipeline clinique
medRxivEarly identification of rare disease using deep phenotyping of electronic health records
Maladies rares — repérage précoce à partir du dossier médical
7
Pipeline cliniquePipeline clinique
medRxiv 2026· sept.Lire
STXBP1
PubMedGene-specific machine learning model EpiPred identifies likely pathogenic variants in the epilepsy-related gene STXBP1.
Encéphalopathies développementales et épileptiques liées à STXBP1
6
Prédiction pathogénicitéPrédiction pathogénicitéNouvel outil
J Clin Invest 2026· sept.Lire
Long-read
PubMedParallel Analysis of Repeat Expansions: An Updated Clinical Nanopore Cas9-Targeted Sequencing Workflow for Nanopore R10 Flow Cells.
Expansions de répétitions — ataxies héréditaires et maladies neuromusculaires
6
Long-readLong-read sequencingPipeline clinique
J Mol Diagn 2026· sept.Lire
Modèle de langage / IA
PubMedGenolator enables protein function interpretation using a multimodal large language model fusing genomic and structural interpretation with natural language interaction.
Interprétation de la fonction protéique
5
Modèle de langage / IALLM appliquéNouvel outil
Genome Biol 2026· sept.Lire
GLP1R
PubMedThe GPCRVP score reliably predicts the impact of GLP1R human variants on receptor function.
Diabète de type 2 et obésité — variants du récepteur du GLP-1
5
Prédiction pathogénicitéPrédiction pathogénicitéNouvel outil
Diabetologia 2026· sept.Lire
KMT2B
PubMedNanopore long-read sequencing facilitates accurate diagnosis of KMT2B-related dystonia.
Dystonie liée à KMT2B
5
Long-readLong-read sequencingPipeline clinique
Clin Epigenetics 2026· sept.Lire
Variants associés aux maladies dans les protéines à séparation de phase
PubMedDisPhaseDB 2.0: Improved interpretation of disease-associated variants in liquid-liquid phase separation proteins with agent-accessible querying.
Variants associés aux maladies dans les protéines à séparation de phase
5
Nouvel outilLLM appliqué
Protein Sci 2026· sept.Lire
References et sources
- Cardiomyopathies — détection des grands variants sur panel. Genome Med 2026. PMID 42723105. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42723105/
- Détection des variants structuraux en short-read. Genome Biol 2026. PMID 42754892. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42754892/
- Maladies rares — repérage précoce à partir du dossier médical. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.09.11.26362811. Score 7/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.09.11.26362811v1
- STXBP1 — Encéphalopathies développementales et épileptiques liées à STXBP1. J Clin Invest 2026. PMID 42752354. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42752354/
- Expansions de répétitions — ataxies héréditaires et maladies neuromusculaires. J Mol Diagn 2026. PMID 42744283. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42744283/
- Interprétation de la fonction protéique. Genome Biol 2026. PMID 42750043. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42750043/
- GLP1R — Diabète de type 2 et obésité — variants du récepteur du GLP-1. Diabetologia 2026. PMID 42752967. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42752967/
- KMT2B — Dystonie liée à KMT2B. Clin Epigenetics 2026. PMID 42754922. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42754922/
- Variants associés aux maladies dans les protéines à séparation de phase. Protein Sci 2026. PMID 42742059. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42742059/