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Bioinfo & IA
Semaine du 15 septembre 2026
11 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►Protéomique sérique — 13 diagnostics confirmés chez 424 patients restés négatifs après séquençage de génome.
- ►Signatures mutationnelles tumorales — un rapport de vraisemblance chiffré reclasse 38 des 45 variants de signification incertaine des gènes MMR.
- ►Génome long-read — 4,7 % de rendement diagnostique incrémental sur des cas déjà négatifs en short-read.
- ►GPN-Star — modèle de langage phylogénétique au meilleur niveau publié pour prioriser les variants pathogènes, codants et non codants.
- ►SPLENDID — prédiction polygénique sans étiquette d'ascendance, validée dans All of Us et la UK Biobank.
11 articles sur 11
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Interprétation de variants
PubMed★ Top pick
Bayesian Integration of Tumor Mutational Signatures and Somatic Features Refines Pathogenicity Assessment of Germline Mismatch Repair Variants.
Syndrome de Lynch — classification des variants germinaux
10
Interprétation de variantsPrédiction pathogénicitéPipeline clinique
Hum Mutat 2026· sept.Lire
Interprétation de variants
PubMed★ Top pick
⭐ À la une
Proteomics identify disease-associated variants in patients with rare diseases undiagnosed after genome sequencing.
Maladies rares non diagnostiquées après séquençage de génome
9
Interprétation de variantsPipeline clinique
Sci Transl Med 2026· sept.Lire
Prédiction pathogénicité
PubMedPredicting genome-wide functional constraints with GPN-Star.
Interprétation des variants — prédiction pangénomique
8
Prédiction pathogénicitéNouvel outilPrédiction pathogénicité
Nature 2026· sept.Lire
Score de risque polygénique
PubMedSPLENDID incorporates continuous genetic ancestry in biobank-scale data to improve polygenic risk prediction across diverse populations.
Scores de risque polygénique en population diverse
8
Score de risque polygéniqueNouvel outilBenchmark
Nat Methods 2026· sept.Lire
Long-read
medRxivYield of Long-Read Genome Sequencing for Rare Disease Diagnosis in Short-Read Genome Negative Cases
Maladies mendéliennes — diagnostic par génome long-read
7
Long-readLong-read sequencingPipeline clinique
medRxiv 2026· sept.Lire
Interprétation de variants
medRxivEmpirically calibrated allele frequency thresholds for ACMG BA1, BS1 and PM2 evidence criteria
Classification des variants — critères de fréquence allélique ACMG
7
Interprétation de variantsPrédiction pathogénicitéPipeline clinique
medRxiv 2026· sept.Lire
Modèle de langage / IA
PubMedGenomic language model for predicting enhancers and their allele-specific activity in the human genome.
Annotation des enhancers et des variants non codants
6
Modèle de langage / IANouvel outilLLM appliqué
Bioinformatics 2026· sept.Lire
Variants structuraux
PubMedCOSIGT: population-scalable genotyping of complex loci from low-coverage sequencing data using pangenome graphs.
Génotypage des loci complexes
6
Variants structurauxNouvel outilBenchmark
Genome Biol 2026· sept.Lire
Prédiction pathogénicité
PubMedCanVar-UK: A collaborative platform for germline interpretation in cancer susceptibility genes.
Prédisposition héréditaire au cancer — interprétation des variants
6
Prédiction pathogénicitéNouvel outilPipeline clinique
Am J Hum Genet 2026· sept.Lire
Pipeline clinique
PubMedTargetQC: A targeted quality control framework for clinical genomic testing.
Contrôle qualité du séquençage diagnostique
5
Pipeline cliniqueNouvel outilBenchmark
iScience 2026· aoûtLire
Variants structuraux
PubMedOptical genome mapping improves structural variant detection and characterization in syndromic and neurogenetic disorders.
Maladies neurogénétiques et syndromiques — variants structuraux
5
Variants structurauxPipeline clinique
Hum Genet 2026· sept.Lire
References et sources
- Interprétation des variants — prédiction pangénomique. Nature 2026. PMID 42717086. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42717086/
- Maladies rares non diagnostiquées après séquençage de génome. Sci Transl Med 2026. PMID 42715344. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42715344/
- Syndrome de Lynch — classification des variants germinaux. Hum Mutat 2026. PMID 42719515. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42719515/
- Maladies mendéliennes — diagnostic par génome long-read. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.09.09.26362331. Score 7/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.09.09.26362331v1
- Scores de risque polygénique en population diverse. Nat Methods 2026. PMID 42736360. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42736360/
- Annotation des enhancers et des variants non codants. Bioinformatics 2026. PMID 42723633. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42723633/
- Génotypage des loci complexes. Genome Biol 2026. PMID 42711702. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42711702/
- Classification des variants — critères de fréquence allélique ACMG. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.09.07.26362456. Score 7/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.09.07.26362456v1
- Contrôle qualité du séquençage diagnostique. iScience 2026. PMID 42729446. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42729446/
- Prédisposition héréditaire au cancer — interprétation des variants. Am J Hum Genet 2026. PMID 42727578. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42727578/
- Maladies neurogénétiques et syndromiques — variants structuraux. Hum Genet 2026. PMID 42720813. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42720813/