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Oncogenetique
Semaine du 16 juin 2026
10 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►TP53 hypomorphe — Biologie et implications cliniques des variants TP53 hypomorphes : un spectre intermédiaire entre LFS classique et absence de risque, nécessitant une gestion dédiée.
- ►BRCA1 méthylation — La méthylation constitutionnelle du promoteur BRCA1 comme biomarqueur de risque de cancer ovarien : un angle mort des panels de séquençage à ne pas négliger.
- ►MLH1 — Reclassification fonctionnelle du variant MLH1 c.2054 C>T et développement d'une détection par PCR digitale dans le syndrome de Lynch.
- ►Sarcomes Lynch — Screening MMR-IHC universel recommandé pour le rhabdomyosarcome pléomorphe, le léiomyosarcome utérin et les sarcomes indifférenciés.
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TP53
Autosomique dominantPubMed★ Top pick
The biology of hypomorphic TP53 variants and implications for clinical management.
Syndrome de Li-Fraumeni / variants hypomorphes de TP53
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Li-Fraumeni / TP53VUS reclassifiéNouvelle recommandation
Clin Cancer Res 2026· juinLire
BRCA1
PubMed★ Top pick
Constitutional BRCA1 promoter methylation as a biomarker for ovarian cancer risk.
Prédisposition héréditaire au cancer de l'ovaire / épimutatation constitutionnelle BRCA1
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Nouveau mécanisme
JCO Precis Oncol 2026· juinLire
TP53
Autosomique dominantPubMedA zero-parameter framework for accurate TP53 missense variant functional classification.
Classification fonctionnelle des variants missense *TP53* / Syndrome de Li-Fraumeni
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VUS reclassifiéSNV fonctionnel
PLoS Comput Biol 2026· juinLire
MLH1
Autosomique dominantPubMedThe germline MLH1 c.2054 C>T mutation disrupts DNA mismatch repair and is detectable by digital PCR.
Syndrome de Lynch
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Syndrome de LynchSNV fonctionnelVUS reclassifié
Cancer Lett 2026· juinLire
BRCA2
PubMedThe 'Prostate Cancer Screening for People at Genetic Risk of Aggressive Disease' (PATROL) study.
Prédisposition héréditaire au cancer de la prostate
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Nouvelle recommandationDonnées de pénétrance
BJU Int 2026· juinLire
BRCA2
PubMedComprehensive analysis of BRCA1/2 germline mutations in high-grade prostate cancer among Arab patients.
Prédisposition héréditaire au cancer de la prostate / BRCA1/2
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Données de pénétranceVariant récurrent
Front Cell Dev Biol 2026· jan.Lire
DICER1
Autosomique dominantPubMedDICER1 Syndrome and Tumor Pathology: An Updated Review for Diagnostic Practice.
Syndrome DICER1 / Prédisposition tumorale
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Expansion phénotypique
Adv Anat Pathol 2026· juinLire
TP53
Autosomique dominantPubMedInterpreting TP53 pathogenic variants: diagnostic complexities of mosaic and germline variants.
Syndrome de Li-Fraumeni / variants TP53 mosaïques
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Li-Fraumeni / TP53VUS reclassifié
J Med Genet 2026· juinLire
VHL
PubMedHereditary kidney tumor syndromes: structured evaluation of a questionnaire-based approach.
Syndromes de prédisposition aux tumeurs rénales héréditaires (VHL, TSC, BHD, HLRCC)
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Nouvelle recommandation
Clin Kidney J 2026· juinLire
MSH2
Autosomique dominantPubMedClinicopathologic Study of 39 Mismatch Repair-deficient Sarcomas Demonstrates Recurrent Histologic Patterns and Supports Universal Screening of Pleomorphic Rhabdomyosarcoma, Uterine Leiomyosarcoma, and Undifferentiated Sarcomas.
Syndrome de Lynch / sarcomes déficients en MMR
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Syndrome de LynchNouvelle recommandationMainstreaming
Am J Surg Pathol 2026· juinLire
References et sources
- TP53 — Syndrome de Li-Fraumeni / variants hypomorphes de TP53. Clin Cancer Res 2026. PMID 42283722. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42283722/
- BRCA1 — Prédisposition héréditaire au cancer de l'ovaire / épimutatation constitutionnelle BRCA1. JCO Precis Oncol 2026. PMID 42284542. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42284542/
- MLH1 — Syndrome de Lynch. Cancer Lett 2026. PMID 42269807. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42269807/
- BRCA2 — Prédisposition héréditaire au cancer de la prostate. BJU Int 2026. PMID 42265755. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42265755/
- BRCA2 — Prédisposition héréditaire au cancer de la prostate / BRCA1/2. Front Cell Dev Biol 2026. PMID 42272637. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42272637/
- DICER1 — Syndrome DICER1 / Prédisposition tumorale. Adv Anat Pathol 2026. PMID 42262359. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42262359/
- TP53 — Syndrome de Li-Fraumeni / variants TP53 mosaïques. J Med Genet 2026. PMID 42264930. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42264930/
- VHL — Syndromes de prédisposition aux tumeurs rénales héréditaires (VHL, TSC, BHD, HLRCC). Clin Kidney J 2026. PMID 42293364. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42293364/
- MSH2 — Syndrome de Lynch / sarcomes déficients en MMR. Am J Surg Pathol 2026. PMID 42281350. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42281350/
- TP53 — Classification fonctionnelle des variants missense *TP53* / Syndrome de Li-Fraumeni. PLoS Comput Biol 2026. PMID 42275441. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42275441/