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Oncogenetique

Semaine du 10 juin 2026

16 articles

Geno'X Veille — genox-veille.fr

À retenir cette semaine

Spécialité :
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16 articles sur 16
Néoplasies neuroendocrines héréditaires (NEN) — prévalence et implications cliniques des variants germinaux
Autosomique dominantPubMed
★ Top pick

Germline Cancer Testing in Unselected Patients With Neuroendocrine Neoplasms: A Prospective Multicenter Study

Néoplasies neuroendocrines héréditaires (NEN) — prévalence et implications cliniques des variants germinaux
9
/10
MainstreamingDonnées de pénétrance
Pancreas 2026· juinLire
BRCA1
Autosomique dominantPubMed
★ Top pick

Contralateral breast cancer risks for BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, and ATM pathogenic variant carriers: a meta-analysis

Cancer du sein controlatéral chez les porteuses de variants pathogènes BRCA1/2, PALB2, CHEK2, ATM
9
/10
Cancer du seinDonnées de pénétranceChir. prophylactique
BJC Rep 2026· juinLire
Syndrome de Lynch
Autosomique dominantPubMed
★ Top pick

Distinct Germline Mutation Landscape and Clinical Implications in Chinese Colorectal Cancer Patients

Cancers colorectaux héréditaires — paysage mutationnel germinal en population chinoise (1 094 patients CCR)
9
/10
Syndrome de LynchVariant récurrentMainstreaming
Cancer Med 2026· juinLire
BRCA1
Autosomique dominantPubMed
★ Top pick

Decoding BRCA1 and BRCA2 Mutations in High-Grade Serous Ovarian Cancer: Impact on Prognosis, Platinum Response, and Actionability

Cancer de l'ovaire séreux de haut grade germinal BRCA1/2 — impact pronostique selon la topographie des variants
9
/10
PARP inhibiteurDonnées de pénétrance
Int J Gynecol Cancer 2026· juinLire
CDKN2B
Autosomique dominantmedRxiv
★ Top pick

Disruption of CTCF binding by germline non-coding variants in CDKN2B suppress CDKN2B expression in melanoma-prone families

Mélanome familial héréditaire, locus 9p21 sans variant codant CDKN2A
9
/10
Nouveau gèneNouveau mécanisme
medRxiv 2026· juinLire
Cancer de la prostate héréditaire — variants germinaux en cohorte multiethnique réelle
Autosomique dominantPubMed

Pathogenic Germline Variants in a Racially Diverse Real-World Cohort of Patients With Prostate Cancer

Cancer de la prostate héréditaire — variants germinaux en cohorte multiethnique réelle
8
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Variant récurrentMainstreaming
J Natl Compr Canc Netw 2026· juinLire
BRCA1
Autosomique dominantPubMed

Opportunistic Screening of High-Risk Breast Cancer Variants in Hospital Biobank Participants

Dépistage opportuniste BRCA1, BRCA2 et PALB2 en biobanque hospitalière finlandaise
8
/10
Mainstreaming
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2026· juinLire
Cancer du sein
PubMed

Clinical Performance of International and Korean Genetic Testing Criteria for Hereditary Breast Cancer

Cancer du sein héréditaire — performance clinique des critères de test génétique (recommandations coréennes vs ASCO-SSO/NCCN)
8
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Cancer du seinNouvelle recommandationMainstreaming
J Breast Cancer 2026· maiLire
Cancer du sein
PubMed

Are current Polish guidelines for prophylactic mastectomy sufficient?

Mastectomie prophylactique — mise à jour recommandations polonaises pour les prédispositions héréditaires aux cancers du sein
7
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Cancer du seinNouvelle recommandationChir. prophylactique
Hered Cancer Clin Pract 2026· juinLire
BRCA1
Autosomique dominantPubMed

Neoadjuvant pembrolizumab plus chemotherapy in germline BRCA-mutated early triple-negative breast cancer: real-world multicenter data

Cancer du sein triple négatif précoce germinal BRCA1/2 — réponse au pembrolizumab néoadjuvant + chimiothérapie
7
/10
NPJ Breast Cancer 2026· juinLire
Prédisposition germinale
PubMed

Germline Whole-Genome Sequencing in Early-Onset Pediatric Solid Tumors Implicates Structural Variants in Cancer Risk

Tumeurs solides pédiatriques à début précoce — variants structuraux germinaux de prédisposition
7
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Prédisposition germinaleMainstreaming
JCO Precis Oncol 2026· juinLire
Syndrome de Lynch
PubMed

Prevalence and clinicopathologic features of mismatch repair-deficient endometrial cancers in young Japanese patients

Cancers de l'endomètre MMR-déficients chez les jeunes patientes japonaises — test universel Lynch
7
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Syndrome de LynchMainstreamingNouvelle recommandation
Int J Clin Oncol 2026· juinLire
MEN1
Autosomique dominantPubMed

A de novo MEN1 gene mutation in a 4-year-old boy with hypoglycemia: A case report and literature review

NEM1 (néoplasie endocrinienne multiple type 1), mutation de novo MEN1, insulinome pédiatrique à 4 ans
7
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SNV fonctionnelVariant récurrent
Cancer Genet 2026· juinLire
EPCAM
Autosomique dominantPubMed

Identification of a novel intergenic EPCAM-MSH2 deletion causing EPCAM-associated Lynch syndrome

Syndrome de Lynch — délétion intergénique EPCAM-MSH2 novel, mécanisme de silençage épigénétique MSH2
7
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Syndrome de LynchVariant récurrentVUS reclassifié
J Med Genet 2026· juinLire
Cancer de l'ovaire héréditaire chez les femmes âgées (≥70 ans) — données de test génétique en vie réelle
PubMed

Real-world genetic testing data of ovarian cancer patients: Informing counseling in older women

Cancer de l'ovaire héréditaire chez les femmes âgées (≥70 ans) — données de test génétique en vie réelle
7
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MainstreamingPARP inhibiteur
Gynecol Oncol 2026· juinLire
Syndrome de Lynch
Autosomique dominantPubMed

Integrated tumor and germline profiling of lynch syndrome in a North Indian cohort

Syndrome de Lynch — paysage mutationnel germinal dans une cohorte nord-indienne (CCR + CE)
7
/10
Syndrome de LynchVariant récurrent
Front Oncol 2026· jan.Lire

References et sources

  1. Néoplasies neuroendocrines héréditaires (NEN) — prévalence et implications cliniques des variants germinaux. Pancreas 2026. PMID 42240119. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42240119/
  2. BRCA1 — Cancer du sein controlatéral chez les porteuses de variants pathogènes BRCA1/2, PALB2, CHEK2, ATM. BJC Rep 2026. PMID 42236538. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42236538/
  3. Cancers colorectaux héréditaires — paysage mutationnel germinal en population chinoise (1 094 patients CCR). Cancer Med 2026. PMID 42204638. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42204638/
  4. BRCA1 — Cancer de l'ovaire séreux de haut grade germinal BRCA1/2 — impact pronostique selon la topographie des variants. Int J Gynecol Cancer 2026. PMID 42061278. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42061278/
  5. CDKN2B — Mélanome familial héréditaire, locus 9p21 sans variant codant CDKN2A. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.06.01.26352322. Score 9/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.06.01.26352322v1
  6. Cancer de la prostate héréditaire — variants germinaux en cohorte multiethnique réelle. J Natl Compr Canc Netw 2026. PMID 42229501. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42229501/
  7. BRCA1 — Dépistage opportuniste BRCA1, BRCA2 et PALB2 en biobanque hospitalière finlandaise. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2026. PMID 41954593. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41954593/
  8. Cancer du sein héréditaire — performance clinique des critères de test génétique (recommandations coréennes vs ASCO-SSO/NCCN). J Breast Cancer 2026. PMID 42237515. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42237515/
  9. Mastectomie prophylactique — mise à jour recommandations polonaises pour les prédispositions héréditaires aux cancers du sein. Hered Cancer Clin Pract 2026. PMID 42243898. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42243898/
  10. BRCA1 — Cancer du sein triple négatif précoce germinal BRCA1/2 — réponse au pembrolizumab néoadjuvant + chimiothérapie. NPJ Breast Cancer 2026. PMID 42230640. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42230640/
  11. Tumeurs solides pédiatriques à début précoce — variants structuraux germinaux de prédisposition. JCO Precis Oncol 2026. PMID 42234944. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42234944/
  12. Cancers de l'endomètre MMR-déficients chez les jeunes patientes japonaises — test universel Lynch. Int J Clin Oncol 2026. PMID 41954815. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41954815/
  13. MEN1 — NEM1 (néoplasie endocrinienne multiple type 1), mutation de novo MEN1, insulinome pédiatrique à 4 ans. Cancer Genet 2026. PMID 41936330. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41936330/
  14. EPCAM — Syndrome de Lynch — délétion intergénique EPCAM-MSH2 novel, mécanisme de silençage épigénétique MSH2. J Med Genet 2026. PMID 42248668. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42248668/
  15. Cancer de l'ovaire héréditaire chez les femmes âgées (≥70 ans) — données de test génétique en vie réelle. Gynecol Oncol 2026. PMID 42114202. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42114202/
  16. Syndrome de Lynch — paysage mutationnel germinal dans une cohorte nord-indienne (CCR + CE). Front Oncol 2026. PMID 42239900. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42239900/
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3 juin 2026