Predictors of early cancer burden in CDH1 pathogenic variant carriers: a UK single-centre cohort study.

Variants germinaux de CDH1

Le cancer gastrique diffus héréditaire lié aux variants germinaux de CDH1 confère un risque élevé de carcinome à cellules en bague à chaton (SRCC), sans données solides pour trancher entre surveillance endoscopique et gastrectomie totale prophylactique. Cette étude de cohorte monocentrique (Cambridge, 2005-2024) a analysé 53 patients opérés après évaluation endoscopique et 93 sous surveillance longitudinale. Dans la cohorte chirurgicale, 89 % avaient un cancer de stade précoce (pT1aN0M0), avec un nombre de foyers de SRCC allant de 0 à 273 (médiane 14). Le nombre de biopsies ciblées et aléatoires positives prédisait indépendamment la charge de SRCC sur la pièce de gastrectomie (P < 0,001), contrairement à l'âge, au type de variant CDH1 ou au nombre d'apparentés atteints. En surveillance, le nombre de biopsies positives restait stable dans le temps, soutenant la sécurité d'un suivi endoscopique et d'intervalles élargis.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Ces données offrent un argument tangible pour surseoir à la gastrectomie totale prophylactique chez les porteurs de CDH1 présentant peu de lésions, une intervention lourde et définitive. La corrélation entre biopsies systématiques et charge tumorale finale renforce la valeur de la surveillance endoscopique selon le protocole de Cambridge. Reste à clarifier la signification pronostique d'une forte charge de SRCC avant de généraliser ces intervalles élargis.

Analyse par Dr Thibaut Benquey