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CDH1HGNC PubMedChir. prophylactique

Prophylactic total gastrectomy in germline CDH1 carriers: results across 25 years from a systematic review and meta-analysis.

Corso G, Quadrini G, Bagnardi V, et al. — J Med Genet 2026 · septembre 2026
Score de pertinence
8/10
Pathologie / domaine
Cancer gastrique diffus associé aux variants germinaux de CDH1
Source
PubMed
PMID 42767841

Gène / mécanisme

CDH1

Variants germinaux pathogènes de CDH1 exposant à un risque élevé de cancer gastrique diffus, pour lequel la gastrectomie totale prophylactique est une stratégie de réduction du risque

Résumé

La gastrectomie totale prophylactique est une stratégie de réduction du risque envisagée chez les personnes à haut risque de cancer gastrique diffus lié à un variant pathogène germinal de CDH1. Cette revue systématique (PubMed, Scopus), enregistrée dans PROSPERO, a retenu 21 études sur 302 identifiées, incluant 967 porteurs de CDH1, et combiné les données par un modèle linéaire généralisé mixte à effets aléatoires, avec des estimations groupées sur trois périodes (2001-2010, 2011-2020 et 2021-2025). Une gastrectomie totale prophylactique a été réalisée chez 62,9 % des porteurs ; sur les pièces opératoires, un cancer gastrique diffus avancé (> pT1a) était détecté dans 1,1 % des cas et une lésion ≤ pT1a dans 79 %, et 58,9 % des gastrectomies provenaient d'Amérique du Nord. La proportion groupée de gastrectomies est passée de 83,2 % (IC 95 % 61,0-94,0) en 2001-2010 à 71,0 % (59,0-80,7) en 2011-2020 puis à 67,5 % (48,9-81,8) en 2021-2025 (p de tendance = 0,12), ce que les auteurs rattachent aux analyses génétiques récentes rapportant un risque plus faible de cancer gastrique diffus chez les porteurs de CDH1 et à une meilleure détection endoscopique des lésions précoces.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Analyse

La donnée la plus utile en consultation est la composition des pièces opératoires : 79 % de lésions ≤ pT1a et 1,1 % seulement de cancers avancés, ce qui documente à la fois la fréquence des lésions précoces et la rareté des cancers avancés chez les porteurs opérés. Le texte conclut à une baisse constante des indications, mais la tendance n'est pas significative (p = 0,12) et les intervalles se chevauchent largement (61,0-94,0 % en 2001-2010, 48,9-81,8 % en 2021-2025) : c'est un signal, pas une démonstration. Le résumé ne rapporte ni comparaison avec la surveillance ni données de morbidité, et l'attribution de la baisse aux nouvelles estimations de risque et à l'endoscopie reste une interprétation des auteurs, si bien que ces données éclairent le conseil sans permettre de trancher un choix individuel.

Analyse par Dr Thibaut Benquey

Pourquoi ce score ?

Impact 2/3Évidence 3/3Nouveauté 1/2Effectif 1/1Publication 1/1

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 3/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 8/10

Mots-clés

gastrectomie prophylactiquecancer gastrique diffus héréditaireCDH1méta-analysechirurgie de réduction du risque

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