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APCHGNC Autosomique dominantPubMed

Endoscopic management of duodenal lesions in familial adenomatous polyposis: A tertiary referral center experience.

Scardino A, Benedicenti F, Ferrari D, et al.Dig Liver Dis 2026 · septembre 2026
Score de pertinence
6/10
Pathologie / domaine
Polypose adénomateuse familiale
Source
PubMed
PMID 42711179

Gène / mécanisme

APC

Surveillance et traitement endoscopiques des lésions duodénales et ampullaires chez des patients avec polypose adénomateuse familiale confirmée génétiquement

Résumé

Cette étude rétrospective sur données recueillies prospectivement porte sur 233 patients avec polypose adénomateuse familiale confirmée génétiquement, suivis par endoscopie haute dans un centre de référence entre 2013 et 2023. Au total, 862 endoscopies ont été réalisées et 208 lésions duodénales traitées, la polypectomie à l'anse froide étant la technique la plus utilisée (41,9 %). L'histologie montrait une dysplasie de bas grade dans 72,4 % des lésions, de haut grade dans 25,9 % et un adénocarcinome dans 1,7 %. Quarante-sept lésions ampullaires ont été identifiées, prises en charge par surveillance dans 78,7 % des cas et par papillectomie dans 21,3 %. Les auteurs rapportent qu'une surveillance structurée s'accompagne d'un traitement accru des lésions et d'un taux réduit de dysplasie de haut grade.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Analyse

L'intérêt pour le généticien est l'aval du diagnostic moléculaire : une fois le diagnostic de polypose posé, c'est la qualité du programme endoscopique qui détermine le bénéfice, et cette série donne des repères chiffrés utiles à la consultation (1,7 % d'adénocarcinome sur lésions traitées, un cinquième des lésions ampullaires justifiant une papillectomie). La démonstration reste toutefois observationnelle et monocentrique dans un centre expert : l'association entre surveillance structurée et baisse de la dysplasie de haut grade n'est pas une preuve d'efficacité, et les résultats de morbidité de la papillectomie ne sont pas transposables tels quels à un centre non spécialisé. Rien ne modifie ici le rythme de surveillance recommandé ni la stratification par stade de Spigelman.

Analyse par Dr Thibaut Benquey

Pourquoi ce score ?

Impact 2/3Évidence 2/3Nouveauté 1/2Effectif 1/1Publication 0/1

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 0/1 → Total : 6/10

Mots-clés

polypose adénomateuse familialesurveillance endoscopiquelésions duodénalespapillectomiedysplasie

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