ACG Clinical Guideline: Diagnosis and Management of Adenomatous Colorectal Polyposis Syndromes

APC

Variants pathogènes germinaux monoalléliques d'APC (polypose adénomateuse familiale) ou bialléliques de MUTYH (polypose associée à MUTYH), à l'origine d'un risque cumulé de cancer colorectal, duodénal, ampullaire et gastrique.

L'American College of Gastroenterology publie une mise à jour de ses recommandations sur les polyposes adénomateuses colorectales héréditaires, construite selon la méthodologie GRADE. Le document couvre la sélection des patients relevant d'une évaluation du risque, les modalités et le calendrier du test germinal, la réduction du risque tumoral par endoscopie et chirurgie, et la place de la chimioprévention. Il détaille la conduite à tenir chez les patients avec polypose phénotypique selon le résultat génétique — ou en l'absence de test — et traite du diagnostic présymptomatique dans les familles où un variant pathogène est connu. Les manifestations coliques et extra-coliques, bénignes et malignes, sont revues avec un accent sur les deux syndromes les plus fréquents : la polypose adénomateuse familiale (APC) et la polypose associée à MUTYH.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'intérêt d'un tel texte n'est pas la nouveauté — il n'en produit aucune donnée — mais la mise à jour explicite de ce qui a bougé depuis la précédente version, notamment le calendrier chirurgical et la surveillance duodénale, sur lesquels la pratique divergeait d'un centre à l'autre. À retenir pour la consultation : la recommandation de tester devant un phénotype de polypose, indépendamment de l'histoire familiale, et la conduite à tenir explicitement prévue lorsque le test reste négatif, situation fréquente et jusqu'ici mal codifiée. Le document reste centré sur APC et MUTYH alors que les polyposes attribuables à NTHL1, MSH3 ou POLE/POLD1 relèvent aujourd'hui d'une analyse pangénomique plus large.

Analyse par Dr Thibaut Benquey