Outcomes of adult patients with Li-Fraumeni syndrome and myeloid neoplasms.

TP53

Variants germinaux de TP53, avec survenue de néoplasies myéloïdes chez des porteurs ayant déjà eu au moins une tumeur

Les hémopathies ne font pas partie des tumeurs définissant le syndrome de Li-Fraumeni, bien que des leucémies aiguës lymphoblastiques et des néoplasies myéloïdes secondaires au traitement y aient été décrites. Sur 190 patients avec syndrome de Li-Fraumeni suivis entre février 2001 et février 2026 et ayant eu au moins une tumeur, 14 (7 %) ont développé une néoplasie myéloïde, à un âge médian de 43 ans (extrêmes 25-73), dont 11 femmes (79 %). Il s'agissait d'un syndrome myélodysplasique chez 8 patients (57 %), d'une leucémie aiguë myéloïde chez 5 (36 %) et d'une leucémie aiguë de phénotype mixte T-myéloïde chez 1 (7 %). En première ligne, 6 patients avec syndrome myélodysplasique (75 %) et 1 avec leucémie aiguë myéloïde (17 %) ont obtenu une réponse globale, contre respectivement 75 % et 83 % toutes lignes confondues. Après un suivi médian de 28,8 mois, la survie globale médiane était de 18,2 mois, avec des taux de survie à 1 an et 2 ans de 77 % et 17 % ; cinq patients ont reçu une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques, avec une survie globale médiane de 19,3 mois.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le chiffre à retenir est la chute de la survie entre 1 an (77 %) et 2 ans (17 %) : les réponses existent mais ne tiennent pas, y compris après allogreffe, et c'est cette donnée qu'il faut avoir en tête quand on discute une chimiothérapie ou une radiothérapie chez un porteur de TP53. Sept pour cent de néoplasies myéloïdes parmi des porteurs ayant déjà eu un cancer est une proportion élevée pour une complication absente du spectre classique du syndrome, et cela plaide à mes yeux pour une surveillance hématologique des porteurs traités. Quatorze événements dans une série monocentrique ne permettent évidemment pas de chiffrer un risque : ces données décrivent un pronostic, elles ne fondent pas encore un protocole.

Analyse par Dr Thibaut Benquey