Uterine leiomyomas in HLRCC: a scoping review of presentation, histopathology, treatment patterns, and reproductive implications.

FH

Déficit en fumarate hydratase (FH) : marquage immunohistochimique FH et/ou 2SC anormal dans plus de 85 % des léiomyomes

Cette scoping review synthétise les données publiées sur les léiomyomes utérins associés à la HLRCC, syndrome de prédisposition dans lequel ils précèdent souvent le diagnostic de cancer du rein. La recherche a porté sur MEDLINE, Embase, Scopus, Web of Science et ClinicalTrials.gov, et inclut des données individuelles de 410 patientes et des données agrégées de 27 études observationnelles. Les léiomyomes rapportés surviennent tôt (âge moyen au diagnostic 32,4 ans), sont multiples (89,1 %) et symptomatiques (88,1 %), et une chirurgie a été nécessaire dans 94,4 % des cas, le plus souvent une hystérectomie (67,0 %, à 35,2 ans en moyenne). Malgré des antécédents familiaux évocateurs chez 88,8 % des patientes, seules 0,6 % avaient eu un test germinal FH avant le diagnostic gynécologique. Les auteurs proposent de combiner âge, multiplicité, symptômes, histoire familiale et immunohistochimie FH/2SC déclenchée par l'anatomopathologie pour avancer le test germinal, la surveillance rénale et le conseil reproductif.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le chiffre de 0,6 % de tests germinaux FH avant le diagnostic gynécologique résume le retard diagnostique : chez une femme jeune opérée de léiomyomes multiples, l'immunohistochimie FH/2SC est une porte d'entrée simple vers la consultation de génétique et la surveillance rénale. La synthèse repose sur des séries observationnelles hétérogènes, sans protocole enregistré mentionné dans l'abstract, et les données de fertilité comme le risque de léiomyosarcome restent, de l'aveu des auteurs, insuffisants.

Analyse par Dr Thibaut Benquey