Real-World Germline Variant Landscape and Clinical Management in Korean Patients Tested for Suspected Hereditary Cancer.

BRCA1, BRCA2

Variants germinaux pathogènes ou probablement pathogènes de gènes de prédisposition, dont BRCA1/BRCA2 et les gènes MMR

Cette cohorte rétrospective du National Cancer Center coréen inclut 5 829 patients atteints de cancer testés entre 2006 et 2023, par analyse de BRCA1/BRCA2 seuls ou par panel multigène. Au total, 987 patients (16,9 %) portaient un variant pathogène ou probablement pathogène, avec des taux de détection maximaux dans le cancer de l'ovaire (24,2 %) et chez les patients remplissant plusieurs critères de remboursement (jusqu'à 39,3 %). Parmi les porteurs, 78,3 % ont bénéficié d'au moins une action clinique après le test, de 84,3 % pour BRCA1/BRCA2 à seulement 46,0 % pour les gènes MMR. Sur 1 384 variants de signification incertaine initiaux, 25 (1,8 %) ont été reclassés pathogènes ou probablement pathogènes, identifiant 46 porteurs supplémentaires.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le chiffre utile est l'écart de prise en charge : moins d'un porteur de gène MMR sur deux a une action documentée, contre plus de quatre sur cinq pour BRCA1/BRCA2, ce qui pointe un déficit d'organisation du suivi hors du parcours sein-ovaire. La cohorte, féminine à 96,6 %, reflète ce recrutement et renseigne mal les autres indications. La reclassification de 1,8 % des variants de signification incertaine plaide pour un circuit structuré de recontact des patients.

Analyse par Dr Thibaut Benquey