CRISPR-Based Assay for Point-of-Care Pharmacogenetic CYP2C19 Genotyping

Dosage CRISPR multiplexé combinant amplification isotherme et détection à double ARN guide (LwaCas13a/LbaCas12a) pour le génotypage rapide des allèles *CYP2C19* \*2, \*3 et \*17

Cette étude présente un dosage CRISPR rapide et multiplexé pour le génotypage au point d'intervention des polymorphismes clés de CYP2C19 (\2, \3, \17), qui modulent le métabolisme du clopidogrel et du mavacamten. Le dosage combine amplification isotherme et détection à double ARN guide, avec lecture par fluorescence ou bandelette à flux latéral. Dans une cohorte de validation de 110 participants, la concordance avec le séquençage Sanger atteint 97,3 % (\2), 100 % (\3) et 99,1 % (\17). Le protocole supporte une extraction d'ADN simplifiée, ouvrant la voie à un génotypage décentralisé.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le principal frein à la pharmacogénétique du clopidogrel reste le délai de rendu — un test au point d'intervention en quelques minutes change la donne en cardiologie interventionnelle aiguë. La concordance ≥ 97 % avec le Sanger est rassurante, même si la couverture allélique reste limitée à trois variants. La programmabilité du CRISPR laisse entrevoir une extension à d'autres pharmacogènes, mais la validation clinique en conditions réelles reste à démontrer.