CRISPR-Based Assay for Point-of-Care Pharmacogenetic CYP2C19 Genotyping

CYP2C19

Dosage CRISPR multiplexé combinant amplification isotherme et détection à double ARN guide (LwaCas13a/LbaCas12a) pour le génotypage rapide des allèles CYP2C19 \*2, \*3 et \*17

Cette étude présente un dosage CRISPR rapide et multiplexé pour le génotypage au point d'intervention des polymorphismes clés de CYP2C19 (\*2, \*3, \*17), qui modulent le métabolisme du clopidogrel et du mavacamten. Le dosage combine amplification isotherme et détection à double ARN guide, avec lecture par fluorescence ou bandelette à flux latéral. Dans une cohorte de validation de 110 participants, la concordance avec le séquençage Sanger atteint 97,3 % (\*2), 100 % (\*3) et 99,1 % (\*17). Le protocole supporte une extraction d'ADN simplifiée, ouvrant la voie à un génotypage décentralisé.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le principal frein à la pharmacogénétique du clopidogrel reste le délai de rendu — un test au point d'intervention en quelques minutes change la donne en cardiologie interventionnelle aiguë. La concordance ≥ 97 % avec le Sanger est rassurante, même si la couverture allélique reste limitée à trois variants. La programmabilité du CRISPR laisse entrevoir une extension à d'autres pharmacogènes, mais la validation clinique en conditions réelles reste à démontrer.

Analyse par Dr Thibaut Benquey