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Bioinfo & IA
Semaine du 29 septembre 2026
7 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►NanoTS — F1 supérieur à 0,980 en ARN direct et à 0,966 en ADNc pour l'appel de SNP nanopore (au moins cinq lectures).
- ►KCNH2 — 79 % de concordance entre MAVE et patch-clamp automatisé sur 495 variants ; 92 des 111 variants ClinVar non résolus ou conflictuels pourraient être classés probablement pathogènes.
- ►ADAMTS13 — 385 variants compilés dans une base interactive ; les variants N-terminaux sont associés à un début plus précoce et à une activité résiduelle plus faible.
- ►AlphaGenome Atlas — effets régulateurs prédits pour chaque variant nucléotidique simple possible, résumés en un score unifié (AVI).
- ►SVPG — appel de variants structuraux long-read sur référence pangénomique, graphe augmenté presque dix fois plus vite sur 20 échantillons.
7 articles sur 7
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Long-read
PubMedNanoTS: a deep learning tool for accurate SNP calling in nanopore long-read transcriptome data.
Détection de SNP sur données transcriptomiques nanopore
6
Long-readNouvel outilLong-read sequencing
Nat Methods 2026· sept.Lire
KCNH2
PubMedLikelihood ratio calibration aligns MAVE and automated patch-clamp functional evidence for KCNH2 variants in long QT syndrome.
Syndrome du QT long — preuves fonctionnelles pour l'interprétation des variants de KCNH2
6
Interprétation de variants
Heart Rhythm 2026· sept.Lire
ADAMTS13
PubMedAn Interactive Database of ADAMTS13 Variants Yields Novel Insight into Thrombotic Thrombocytopenic Purpura.
Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital — base de données des variants d'ADAMTS13
5
Interprétation de variantsNouvel outil
Blood Adv 2026· sept.Lire
Prédiction pathogénicité
medRxivAlphaGenome Atlas: in silico mutagenesis of the entire human genome improves prioritization and interpretation of non-coding variants
Variants non codants — priorisation et interprétation
4
Prédiction pathogénicitéNouvel outilPrédiction pathogénicité
medRxiv 2026· sept.Lire
Interprétation de variants
PubMedSplice-site variants in neurology: from molecular mechanisms to clinical interpretation - a focused review.
Variants d'épissage en neurogénétique — mécanismes et interprétation clinique
4
Interprétation de variants
Neurogenetics 2026· sept.Lire
Long-read
PubMedSVPG: a pangenome-based structural variant detection approach and rapid augmentation of pangenome graphs with new samples.
Détection des variants structuraux en long-read sur référence pangénomique
4
Long-readSV callerLong-read sequencing
Nat Methods 2026· sept.Lire
Interprétation de variants
PubMedInterpreting human genetic variation at atomic resolution.
Interprétation des variants à résolution atomique — génomique structurale computationnelle
4
Interprétation de variants
Nat Genet 2026· sept.Lire
References et sources
- Détection de SNP sur données transcriptomiques nanopore. Nat Methods 2026. PMID 42773294. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42773294/
- KCNH2 — Syndrome du QT long — preuves fonctionnelles pour l'interprétation des variants de KCNH2. Heart Rhythm 2026. PMID 42790797. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42790797/
- ADAMTS13 — Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital — base de données des variants d'ADAMTS13. Blood Adv 2026. PMID 42789934. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42789934/
- Variants non codants — priorisation et interprétation. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.09.16.26363192. Score 4/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.09.16.26363192v1
- Variants d'épissage en neurogénétique — mécanismes et interprétation clinique. Neurogenetics 2026. PMID 42799960. Score 4/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42799960/
- Détection des variants structuraux en long-read sur référence pangénomique. Nat Methods 2026. PMID 42768106. Score 4/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42768106/
- Interprétation des variants à résolution atomique — génomique structurale computationnelle. Nat Genet 2026. PMID 42768124. Score 4/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42768124/