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Bioinfo & IA
Semaine du 6 octobre 2026
5 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►NanoDel — pipeline long-read open source pour les délétions de grande taille de l'ADN mitochondrial, détectées sans information a priori.
- ►OGM — délétion somatique de 13,2 kb de DEPDC5 (environ 20 % de VAF) dans le cerveau, absente de l'exome short-read.
- ►FSHD — taille de la répétition D4Z4, haplotype et méthylation en un seul essai Nanopore (3 patients, 1 trio).
- ►Cercles de restriction — génotypage des variants structuraux par WGS short-read, preuve de concept sur un patient DMD.
5 articles sur 5
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Long-read
PubMed"NanoDel": identification of large-scale mitochondrial DNA deletions using long-read sequencing.
Maladies mitochondriales (délétions de grande taille de l'ADN mitochondrial)
6
Long-readNouvel outilLong-read sequencing
Bioinformatics 2026· oct.Lire
DEPDC5
PubMedOptical genome mapping identifies clinically relevant somatic structural variation in epilepsy-affected brain tissue.
Épilepsie lésionnelle (malformations corticales)
5
Variants structuraux
Genome Res 2026· oct.Lire
Long-read
PubMedIntegrated genetic and epigenetic diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy using Oxford Nanopore long-read sequencing.
Dystrophie facio-scapulo-humérale
5
Long-readLong-read sequencingPipeline clinique
J Hum Genet 2026· oct.Lire
DMD
PubMedNovel Strategy for Structural Variant Genotyping by Short-Read Genomic Sequencing From Restriction-Circles: Experimental and Bioinformatics Proof-of-Concept.
Variants structuraux dans la dystrophie musculaire de Duchenne (preuve de concept)
4
Variants structurauxNouvel outilSV caller
Hum Mutat 2026· oct.Lire
Annotation du typage HLA (pharmacogénomique, maladies auto-immunes, fréquences populationnelles)
PubMedHLAnte: A Python command-line interface for unified HLA genotype annotation with integrated pharmacogenomic, disease, and population evidence.
Annotation du typage HLA (pharmacogénomique, maladies auto-immunes, fréquences populationnelles)
4
Nouvel outil
Hum Immunol 2026· aoûtLire
References et sources
- Maladies mitochondriales (délétions de grande taille de l'ADN mitochondrial). Bioinformatics 2026. PMID 42745550. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42745550/
- DEPDC5 — Épilepsie lésionnelle (malformations corticales). Genome Res 2026. PMID 42823194. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42823194/
- Dystrophie facio-scapulo-humérale. J Hum Genet 2026. PMID 42830351. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42830351/
- DMD — Variants structuraux dans la dystrophie musculaire de Duchenne (preuve de concept). Hum Mutat 2026. PMID 42824964. Score 4/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42824964/
- Annotation du typage HLA (pharmacogénomique, maladies auto-immunes, fréquences populationnelles). Hum Immunol 2026. PMID 42641421. Score 4/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42641421/