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Bioinfo & IA
Semaine du 10 novembre 2026
6 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►Variants structuraux en short-read — sur 14 outils, DRAGEN en tête avec un rappel moyen de 0,36 ; des ensembles multi-outils dépassent parfois tout outil isolé.
- ►Répétitions en tandem en Nanopore — 7 génotypeurs comparés : la concordance aux assemblages ne prédit pas la sensibilité aux expansions pathogènes.
- ►MAVE et prédicteurs — combinés, ils reclassent plus de 90 % des variants de signification incertaine de deux jeux de référence, dans cinq gènes de cancer héréditaire.
- ►Cardiopathies congénitales — dès la première échocardiographie, une régression logistique place le bon diagnostic génétique dans le top 3 avec 0,758 d'exactitude équilibrée (preprint).
- ►SMART filtering — variants pathogènes ou probablement pathogènes dans 4,6 % de 153 cas négatifs, dont des variants introniques profonds confirmés par ARN (preprint).
6 articles sur 6
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Variants structuraux
PubMedBenchmarking short-read germline structural variant calling highlights advantages of using ensembles of tools and small impact of graph genome alignment
Variants structuraux germinaux
6
Variants structurauxBenchmarkSV caller
Genome Biol 2026· aoûtLire
Long-read
PubMedA comprehensive assessment of tandem repeat genotyping methods for Nanopore long-read genomes
Expansions de répétitions en tandem
6
Long-readBenchmarkLong-read sequencing
Genome Biol 2026· aoûtLire
Prédiction pathogénicité
PubMedCombining MAVEs and computational predictors improves variant classification across ancestries in hereditary cancer genes
Prédisposition héréditaire au cancer
6
Prédiction pathogénicitéPrédiction pathogénicité
Genome Med 2026· oct.Lire
Modèle de langage / IA
PubMedArtificial Intelligence-Based Modeling to Aid in the Identification of Genetic Conditions in Infants with Congenital Heart Disease
Cardiopathies congénitales
6
Modèle de langage / IANouvel outil
medRxiv 2026· oct.Lire
Pipeline clinique
medRxivA Framework for Variant Filtering to Improve Diagnostic Outcomes in Genome Sequencing
Maladies génétiques rares non diagnostiquées
4
Pipeline cliniquePipeline clinique
medRxiv 2026· nov.Lire
Long-read
PubMedLong-read RNA sequencing improves isoform and splicing outlier detection in whole blood from rare disease trios
Maladies rares
4
Long-readLong-read sequencingBenchmark
medRxiv 2026· aoûtLire
References et sources
- Variants structuraux germinaux. Genome Biol 2026. PMID 42983866. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42983866/
- Expansions de répétitions en tandem. Genome Biol 2026. PMID 42983859. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42983859/
- Prédisposition héréditaire au cancer. Genome Med 2026. PMID 42989408. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42989408/
- Cardiopathies congénitales. medRxiv 2026. PMID 42999267. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42999267/
- Maladies génétiques rares non diagnostiquées. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.11.07.26367371. Score 4/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.11.07.26367371v1
- Maladies rares. medRxiv 2026. PMID 42990561. Score 4/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42990561/