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Bioinfo & IA
Semaine du 3 novembre 2026
8 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►MitImpact 4 — les 49 704 SNV possibles de l'ADN mitochondrial annotés, ARNt et ARNr compris, avec des probabilités a posteriori de pathogénicité utilisables en ACMG/AMP.
- ►PredictSNPprot — sur un benchmark contrôlé contre la circularité, 21 prédicteurs faux-sens tiennent entre 0,63 et 0,76 d'AUC ; le consensus atteint 0,82 (preprint).
- ►Panel UK Biobank — 490 319 génomes : phasage meilleur que TOPMed r3 dans presque toutes les populations, gains maximaux en Asie de l'Est et du Sud.
- ►Pheno+ — phénotypage HPO intégré au dossier patient : temps de travail réduit de 66 % sur 8 cas, gène causal classé premier par Exomiser dans 17 cas sur 17 (preprint).
- ►Inversions — benchmark multi-plateformes : les inversions complexes et hétérozygotes restent difficiles ; Sniffles2 et Severus en tête pour le rappel.
8 articles sur 8
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Prédiction pathogénicité
PubMedMitImpact 4: a genome-wide resource for the interpretation of coding and non-coding mitochondrial DNA variants
Variants de l'ADN mitochondrial
6
Prédiction pathogénicitéPrédiction pathogénicité
Nucleic Acids Res 2026· oct.Lire
Prédiction pathogénicité
bioRxivLeakage-Controlled Benchmarking of Variant Effect Predictors and Development of Gradient-Boosting Consensus Model
Variants faux-sens
6
Prédiction pathogénicitéBenchmarkPrédiction pathogénicité
bioRxiv 2026· nov.Lire
Benchmark algorithmique
PubMedA haplotype reference panel constructed from 490,319 UK Biobank genomes improves genotype imputation for global populations
Imputation de génotypes
6
Benchmark algorithmiqueBenchmark
Nat Genet 2026· oct.Lire
Pipeline clinique
medRxivPheno+: An Electronic Health Record-Integrated, Clinician-in-the-Loop Application for Efficient Phenotyping in Clinical Genomics
Maladies monogéniques (phénotypage HPO)
5
Pipeline cliniquePipeline clinique
medRxiv 2026· nov.Lire
Pipeline clinique
PubMedvardictcpp: a C++ reimplementation of VarDict variant caller
Appel de variants
5
Pipeline cliniqueNouvel outil
GigaByte 2026· oct.Lire
Long-read
PubMedMulti-genome benchmark for simple and complex genome inversion detection
Inversions (variants structuraux)
5
Long-readBenchmarkSV caller
Genome Biol 2026· aoûtLire
Long-read
PubMedHGVD: Human Genetic Variation Database update 2026 with sequencing of 4344 genetically diverse Japanese individuals
Fréquences alléliques en population japonaise
5
Long-read
Nucleic Acids Res 2026· oct.Lire
Modèle de langage / IA
PubMedCross-task benchmarking reveals variable transferability of deep learning models across molecular quantitative trait loci
Variants régulateurs non codants
5
Modèle de langage / IABenchmark
Brief Bioinform 2026· sept.Lire
References et sources
- Variants de l'ADN mitochondrial. Nucleic Acids Res 2026. PMID 42952409. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42952409/
- Variants faux-sens. bioRxiv 2026. doi:10.64898/2026.10.30.763022. Score 6/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.10.30.763022v1
- Imputation de génotypes. Nat Genet 2026. PMID 42963394. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42963394/
- Maladies monogéniques (phénotypage HPO). medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.11.02.26366992. Score 5/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.11.02.26366992v1
- Appel de variants. GigaByte 2026. PMID 42964349. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42964349/
- Inversions (variants structuraux). Genome Biol 2026. PMID 42958560. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42958560/
- Fréquences alléliques en population japonaise. Nucleic Acids Res 2026. PMID 42935248. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42935248/
- Variants régulateurs non codants. Brief Bioinform 2026. PMID 42960994. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42960994/