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Genetique constitutionnelle
Semaine du 7 juillet 2026
8 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►CDK20 — nouveau gène de ciliopathie sévère, validé par preuve fonctionnelle (ciliogenèse, Hedgehog).
- ►SMN1 — un variant caller dédié fiabilise la détection sur WGS short-read, clé pour le dépistage de la SMA.
- ►CMIP — causalité enfin établie dans les TND à forte composante neuropsychiatrique.
- ►TMEM63B — la perte de fonction biallélique cause une dysfonction du surfactant, miroir des variants gain de fonction.
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8 articles sur 8
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CDK20
Autosomique récessifPubMed★ Top pick
⭐ À la une
Bi-allelic variants in CDK20 cause a severe ciliopathy with midline brain and facial anomalies.
Ciliopathie sévère avec anomalies de la ligne médiane cérébrale et faciale
0
Nouveau gèneSNV fonctionnel
Am J Hum Genet 2026· juil.Lire
Maladie de Ménière
PubMed★ Top pick
Genome-wide analysis implicates inner ear development in Ménière disease.
Maladie de Ménière
0
Nouveau mécanisme
Am J Hum Genet 2026· juinLire
SMN1
Autosomique récessifPubMed★ Top pick
Characterisation of the SMN1/SMN2 locus using a highly specific variant caller on whole-genome sequence data from 500,000 individuals.
Amyotrophie spinale (SMA)
0
Dépistage néonatal
Eur J Hum Genet 2026· juil.Lire
Leucodystrophies
medRxiv★ Top pick
Characterization of Leukodystrophy Penetrance Using Large-Scale Integration of Genomic Population Screening and Electronic Health Records
Leucodystrophies
0
medRxiv 2026· juil.Lire
TMEM63B
Autosomique récessifPubMedBi-allelic loss-of-function variants in TMEM63B cause syndromic surfactant dysfunction disorder.
Dysfonction du surfactant syndromique (pneumopathie interstitielle de l'enfant)
0
Nouveau gèneExpansion phénotypique
Am J Hum Genet 2026· juinLire
CMIP
Autosomique dominantPubMedCMIP as a novel candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.
Trouble du neurodéveloppement et neuropsychiatrique lié à CMIP
0
TND / NeurodéveloppementNouveau gèneExpansion phénotypique
Eur J Hum Genet 2026· juil.Lire
Métabolisme / Épilepsie
PubMedDiagnostic yield and copy number variants findings in 219 adult patients with developmental and epileptic encephalopathy.
Encéphalopathie développementale et épileptique (DEE) de l'adulte
0
Métabolisme / Épilepsie
Epilepsia 2026· juil.Lire
Cardiologie
PubMedGenome sequencing identifies monogenic causes in adults with metabolic diseases.
Maladies métaboliques de l'adulte (dyslipidémie, diabète de type 2, MAFLD/MASH)
0
Cardiologie
J Endocr Soc 2026· juinLire
References et sources
- CDK20 — Ciliopathie sévère avec anomalies de la ligne médiane cérébrale et faciale. Am J Hum Genet 2026. PMID 42409022. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42409022/
- Maladie de Ménière. Am J Hum Genet 2026. PMID 42302782. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42302782/
- SMN1 — Amyotrophie spinale (SMA). Eur J Hum Genet 2026. PMID 42393335. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42393335/
- Leucodystrophies. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.07.04.26356970. Score 9/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.07.04.26356970v1
- TMEM63B — Dysfonction du surfactant syndromique (pneumopathie interstitielle de l'enfant). Am J Hum Genet 2026. PMID 42259295. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42259295/
- CMIP — Trouble du neurodéveloppement et neuropsychiatrique lié à CMIP. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42386996. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42386996/
- Encéphalopathie développementale et épileptique (DEE) de l'adulte. Epilepsia 2026. PMID 42400436. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42400436/
- Maladies métaboliques de l'adulte (dyslipidémie, diabète de type 2, MAFLD/MASH). J Endocr Soc 2026. PMID 42255514. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42255514/
