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Genetique constitutionnelle

Semaine du 30 juin 2026

19 articles

Geno'X Veille — genox-veille.fr

À retenir cette semaine

►EIF1AX — nouveau gène de TND syndromique lié à l'X, validé par modèle Drosophila.
►GIT1 — nouveau TND récessif reconnaissable (microcéphalie, gestalt), validé fibroblastes + poisson-zèbre.
►KCNJ4 — nouvelle canalopathie épileptique à double mécanisme gain/perte de fonction.
►WES-négatif — long-read ICLR et OGM en 2e intention résolvent les TND inexpliqués.
►Long-read — dans une cohorte bien pré-criblée, le gain diagnostique additionnel n'est que de 1%.

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Lié à l'XPubMed

Hemizygous loss-of-function variants of EIF1AX are associated with a syndromic neurodevelopmental disorder

Trouble du neurodéveloppement syndromique lié à l'X

TND / NeurodéveloppementNouveau gèneSNV fonctionnel

Eur J Hum Genet 2026· juinLire

WGS / Diagnostic

Autosomique récessifPubMed

Systematic analysis of homozygous autosomal copy number losses in exomes improves diagnostic yield and uncovers ultra-rare recessive disorders

Maladies récessives ultra-rares — pertes de nombre de copies homozygotes sur exome

WGS / DiagnosticNouveau gène

Eur J Hum Genet 2026· juinLire

Diagnostic Yield and Clinical Impact of Comprehensive WES/WGS Testing Beyond Common Genetic Causes in Hereditary Optic Atrophy

Atrophie optique héréditaire

WGS / Diagnostic

Clin Genet 2026· juinLire

WGS / Diagnostic

Autosomique dominantPubMed

Integrative genetic and functional analysis of autosomal dominant hearing loss in 108 multigenerational families

Surdité autosomique dominante

WGS / DiagnosticVariant intronique profondSNV fonctionnel

J Mol Med (Berl) 2026· juinLire

Autosomique dominantPubMed

KCNJ4 variants disrupt inward-rectifier potassium channel function and cause refractory epilepsy

Épilepsie réfractaire / encéphalopathie développementale et épileptique

TND / NeurodéveloppementNouveau gèneSNV fonctionnel

Epilepsia 2026· marsLire

Autosomique récessifPubMed

A lethal form of ASCC3 disease: severe global developmental delay, axial hypotonia, hypoplasia of corpus callosum, hypothyroidism and micropenis

Forme létale de la maladie liée à *ASCC3*

TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypique

HGG Adv 2026· juinLire

Autosomique récessifPubMed

GIT1 loss of function causes a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder

Trouble du neurodéveloppement syndromique reconnaissable

TND / NeurodéveloppementNouveau gèneSNV fonctionnel

Brain 2026· juinLire

Structural Variation Sequencing of 26 Amniotic Fluid Samples With Partial Gene Duplications and Postnatal Follow-Up of the Fetuses

Diagnostic prénatal des duplications géniques partielles

PrénatalApplication prénatale

Prenat Diagn 2026· juinLire

Identifying genetic causes and establishing a diagnostic approach for WES-negative pediatric population with neurodevelopmental disorder

TND pédiatrique non résolu après WES

Long-read WGSLong-read sequencing

Eur J Hum Genet 2026· juinLire

Dépistage de porteurs élargi — variants spécifiques d'Asie orientale

Autosomique récessifPubMed

Expanded carrier screening in a Southwestern Chinese population indicates East Asian specific low-frequency pathogenic variants account for nearly half of the at-risk couple rate

Dépistage de porteurs élargi — variants spécifiques d'Asie orientale

Variant récurrent

J Med Genet 2026· juinLire

Autosomique dominantPubMed

Identification of a novel pathogenic variant in MYLK in an Iranian family with non-syndromic familial aortic aneurysm and dissection by whole-exome sequencing and literature review

Anévrisme et dissection aortiques thoraciques familiaux non syndromiques

CardiologieVariant récurrent

BMC Med Genomics 2026· juinLire

Autosomique récessifPubMed

Identification of biallelic loss-of-function PREP variants in three individuals with syndromic intellectual disability

Déficience intellectuelle syndromique

TND / NeurodéveloppementSNV fonctionnel

J Med Genet 2026· juinLire

Autosomique dominantPubMed

Integrative analysis of drug-gene signatures in human pluripotent stem cells reveals prazosin as a novel SQSTM1 regulator for ALS therapeutics

DFT/SLA type 3 par haploinsuffisance de *SQSTM1*

Implication thérapeutique

Stem Cell Reports 2026· juinLire

Chromosomal Microarray Analysis in Critically Ill Neonates and Children: Diagnostic Yield and Clinical Utility

Anomalies chromosomiques en réanimation néonatale et pédiatrique

Life (Basel) 2026· juinLire

Refining the diagnosis of 46,XY disorders of sex development: insight from whole-exome sequencing

Anomalies du développement sexuel 46,XY

Orphanet J Rare Dis 2026· juinLire

Functional characterisation and pathological significance of variants of MEF2C promoter in tetralogy of Fallot

Tétralogie de Fallot

CardiologieSNV fonctionnel

J Med Genet 2026· juinLire

Autosomique dominantPubMed

Genetic spectrum and clinical features of PMP22 point mutations in Japanese Charcot-Marie-Tooth disease

Maladie de Charcot-Marie-Tooth / neuropathies liées à *PMP22*

NeurologieExpansion phénotypique

J Neurol 2026· juinLire

Structural variant discovery and diagnostic impact in rare diseases from short-read and long-read sequencing

Maladies rares — variants structuraux short-read vs long-read

Long-read WGSLong-read sequencing

medRxiv 2026· juinLire

Autosomique récessifPubMed

Clinical and genetic characteristics of RPE65-associated inherited retinal degeneration in Koreans

Dégénérescence rétinienne héréditaire liée à *RPE65*

Dépistage néonatalImplication thérapeutique

Sci Rep 2026· juinLire

References et sources

EIF1AX — Trouble du neurodéveloppement syndromique lié à l'X. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42337333. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42337333/
Maladies récessives ultra-rares — pertes de nombre de copies homozygotes sur exome. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42362802. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42362802/
OPA1 — Atrophie optique héréditaire. Clin Genet 2026. PMID 42363686. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42363686/
Surdité autosomique dominante. J Mol Med (Berl) 2026. PMID 42371110. Score 10/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42371110/
KCNJ4 — Épilepsie réfractaire / encéphalopathie développementale et épileptique. Epilepsia 2026. PMID 41830586. Score 9/10. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/epi.70153?af=R
ASCC3 — Forme létale de la maladie liée à *ASCC3*. HGG Adv 2026. PMID 42337909. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42337909/
GIT1 — Trouble du neurodéveloppement syndromique reconnaissable. Brain 2026. PMID 42360756. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42360756/
Diagnostic prénatal des duplications géniques partielles. Prenat Diagn 2026. PMID 42371673. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42371673/
TND pédiatrique non résolu après WES. Eur J Hum Genet 2026. PMID 42337331. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42337331/
Dépistage de porteurs élargi — variants spécifiques d'Asie orientale. J Med Genet 2026. PMID 41932824. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41932824/
MYLK — Anévrisme et dissection aortiques thoraciques familiaux non syndromiques. BMC Med Genomics 2026. PMID 42365314. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42365314/
PREP — Déficience intellectuelle syndromique. J Med Genet 2026. PMID 42362369. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42362369/
SQSTM1 — DFT/SLA type 3 par haploinsuffisance de *SQSTM1*. Stem Cell Reports 2026. PMID 42349423. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42349423/
Anomalies chromosomiques en réanimation néonatale et pédiatrique. Life (Basel) 2026. PMID 42355559. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42355559/
AR — Anomalies du développement sexuel 46,XY. Orphanet J Rare Dis 2026. PMID 42365275. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42365275/
MEF2C — Tétralogie de Fallot. J Med Genet 2026. PMID 42373308. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42373308/
PMP22 — Maladie de Charcot-Marie-Tooth / neuropathies liées à *PMP22*. J Neurol 2026. PMID 42371158. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42371158/
RPE65 — Dégénérescence rétinienne héréditaire liée à *RPE65*. Sci Rep 2026. PMID 42365082. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42365082/
Maladies rares — variants structuraux short-read vs long-read. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.06.22.26356238. Score 7/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.06.22.26356238v1

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