Toute l'archive
Oncogenetique
Semaine du 13 mai 2026
11 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►Inhibiteurs PARP — 20 ans de létalité synthétique BRCA–PARP : de la découverte au biomarqueur compagnon germinal (Nature).
- ►TP53 — LFSPRO surpasse les critères Chompret (sensibilité 81 % vs 33 %, AUC 0,88) pour l'identification des porteurs Li-Fraumeni.
- ►BRCA2 — code prédictif des mutations de réversion sous PARPi défini : contexte séquence + architecture domaine.
- ►ACVRL1 — porteurs ACVRL1 répondent moins bien au pomalidomide que porteurs ENG dans la télangiectasie hémorragique héréditaire.
- ►CDH1 — cancer gastro-œsophagien <50 ans : 2,2 % de variants germinaux CDH1 — justifie une orientation oncogénétique systématique.
Spécialité :
Filtres··Score min.
11 articles sur 11
Trier
TP53
Autosomique dominantPubMed★ Top pick
Performance of LFSPRO prediction in TP53 mutation status for prospectively collected probands.
Syndrome de Li-Fraumeni (SLF) — prédisposition héréditaire aux cancers multiples précoces liée à TP53
9
/10
Li-Fraumeni / TP53Nouvelle recommandationDonnées de pénétrance
Am J Hum Genet 2026· maiLire
BRCA2
Autosomique dominantPubMed★ Top pick
Measuring disease likelihood in genomic ascertainment.
Découvertes secondaires en séquençage pangénomique — BRCA1/BRCA2 : évaluation de la probabilité de diagnostic réel
9
/10
VUS reclassifiéMainstreaming
Am J Hum Genet 2026· maiLire
ACVRL1
Autosomique dominantPubMed★ Top pick
Characteristics associated with clinical response to pomalidomide in hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) — epistaxis et hémorragies digestives récidivantes liées à ENG ou ACVRL1
9
/10
PARP inhibiteurDonnées de pénétrance
Blood Advances 2026· maiLire
BRCA1
Autosomique dominantPubMed⭐ À la une
Two decades of PARP inhibitor synthetic lethality in cancer.
Prédisposition héréditaire aux cancers du sein, de l'ovaire, de la prostate et du pancréas liés à BRCA1/BRCA2 — inhibiteurs PARP comme biomarqueur thérapeutique germinal
8
/10
PARP inhibiteurNouvelle recommandation
Nature 2026· maiLire
BRCA1/2
Autosomique dominantPubMedUltra-rare functional variants reveal early-onset breast cancer risk genes and pathways in the UK Biobank and All of Us Research Program.
Cancer du sein à début précoce — variants germinaux ultra-rares dans des gènes et voies de prédisposition
8
/10
Cancer du seinVariant récurrentDonnées de pénétrance
Am J Hum Genet 2026· maiLire
CDH1
Autosomique dominantPubMedMolecular characteristics and clinical outcomes of patients with gastroesophageal cancer diagnosed at ages younger than 50 years.
Cancer gastro-œsophagien à début précoce (<50 ans) — enrichissement en variants germinaux CDH1 et TP53
8
/10
Cancer gastriqueVariant récurrentDonnées de pénétrance
JNCI Cancer Spectr 2026· maiLire
MSH2
Autosomique dominantPubMedWGS identifies Lynch syndrome (LS) patients and uncovers a large family with MSH2-related LS in Southern Thailand.
Syndrome de Lynch — prédisposition héréditaire aux cancers colorectaux et associés liée aux gènes MMR
7
/10
Syndrome de LynchVariant récurrentMainstreaming
PLoS ONE 2026· jan.Lire
BRCA2
Autosomique dominantPubMedUptake of cascade tests in relatives of patients undergoing cancer precision medicine in Japan.
Variants germinaux identifiés par médecine de précision oncologique — dépistage en cascade des apparentés (BRCA1/2, ATM, MSH2, APC, BAP1, CDK4, CDKN2A, RAD51C)
7
/10
MainstreamingVariant récurrent
Jpn J Clin Oncol 2026· maiLire
BRCA2
Autosomique dominantbioRxivDecoding the BRCA2 reversion principles underlying PARP inhibitor resistance.
Cancer BRCA2 germinal — mécanismes de résistance aux inhibiteurs PARP par mutations de réversion
7
/10
PARP inhibiteurNouveau mécanisme
bioRxiv 2026· maiLire
BRCA1
Autosomique dominantbioRxivEpithelial mesenchymal transition initiates precancer states in BRCA1 mutation carriers.
Porteurs germinaux BRCA1 — états précancéreux mammaires et susceptibilité à la transition épithélio-mésenchymateuse
6
/10
PARP inhibiteurNouveau mécanisme
bioRxiv 2026· maiLire
Lynch
Autosomique dominantPubMedLynch syndrome integrative epidemiology and genetics (LINEAGE): rationale for cohort design.
Syndrome de Lynch — cohorte épidémiologique intégrative (génétique, environnement, pénétrance)
6
/10
Syndrome de LynchDonnées de pénétranceMainstreaming
Fam Cancer 2026· maiLire
References et sources
- BRCA1 — Prédisposition héréditaire aux cancers du sein, de l'ovaire, de la prostate et du pancréas liés à BRCA1/BRCA2 — inhibiteurs PARP comme biomarqueur thérapeutique germinal. Nature 2026. PMID 42092061. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42092061/
- TP53 — Syndrome de Li-Fraumeni (SLF) — prédisposition héréditaire aux cancers multiples précoces liée à TP53. Am J Hum Genet 2026. PMID 41990740. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41990740/
- BRCA2 — Découvertes secondaires en séquençage pangénomique — BRCA1/BRCA2 : évaluation de la probabilité de diagnostic réel. Am J Hum Genet 2026. PMID 41950923. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41950923/
- BRCA1/2 — Cancer du sein à début précoce — variants germinaux ultra-rares dans des gènes et voies de prédisposition. Am J Hum Genet 2026. PMID 41916322. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41916322/
- ACVRL1 — Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) — epistaxis et hémorragies digestives récidivantes liées à ENG ou ACVRL1. Blood Advances 2026. PMID 41719457. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41719457/
- MSH2 — Syndrome de Lynch — prédisposition héréditaire aux cancers colorectaux et associés liée aux gènes MMR. PLoS ONE 2026. PMID 42113783. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42113783/
- CDH1 — Cancer gastro-œsophagien à début précoce (<50 ans) — enrichissement en variants germinaux CDH1 et TP53. JNCI Cancer Spectr 2026. PMID 41950398. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41950398/
- BRCA2 — Variants germinaux identifiés par médecine de précision oncologique — dépistage en cascade des apparentés (BRCA1/2, ATM, MSH2, APC, BAP1, CDK4, CDKN2A, RAD51C). Jpn J Clin Oncol 2026. PMID 41691475. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41691475/
- BRCA2 — Cancer BRCA2 germinal — mécanismes de résistance aux inhibiteurs PARP par mutations de réversion. bioRxiv 2026. doi:10.64898/2026.04.29.721733. Score 7/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.04.29.721733v2
- BRCA1 — Porteurs germinaux BRCA1 — états précancéreux mammaires et susceptibilité à la transition épithélio-mésenchymateuse. bioRxiv 2026. doi:10.64898/2026.05.06.723061. Score 6/10. https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.06.723061v1
- Lynch — Syndrome de Lynch — cohorte épidémiologique intégrative (génétique, environnement, pénétrance). Fam Cancer 2026. PMID 42089916. Score 6/10. https://link.springer.com/article/10.1007/s10689-026-00552-5