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Oncogenetique
Semaine du 6 mai 2026
12 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►ATM VUS — 90 % des VUS missense FATKIN reclassifiés par assay pKAP1 + ACMG : avancée majeure pour la prise en charge des porteurs ATM.
- ►BRCA1/BRCA2 BCY cohort — variants tronquants BRCA1 associés à une survie globale moins bonne (HR 2,0) ; localisation exonique BRCA2 impacte la DFS — granularité pronostique nouvelle.
- ►BRCA1/BRCA2 mastectomie prophylactique (JCO) — réduction d'incidence –94 % mais survie équivalente vs surveillance : renforce l'approche de décision partagée.
- ►ESMO 2026 — panel de 7 gènes pour le mainstreaming sein : BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, TP53 (<40 ans) ; ATM et CHEK2 exclus pour bénéfice mortalité équivoque.
- ►PARTNER trial — olaparib néoadjuvant BRCA1/BRCA2 : pCR similaire mais survie à 36 mois améliorée (96 % vs 80 %, p=0,04) — signal à confirmer.
- ►CTNNA1 germline LOF → spectre HDGC : nouveau gène CDH1-like pour le cancer gastrique diffus héréditaire, risque vie entière 49–57 %.
- ►WGS en prédispositions héréditaires au cancer non diagnostiquées : rendement diagnostique de 24 % dans une cohorte européenne avec WES négatif antérieur.
- ►TP53 p.R337H fondateur brésilien — 1 porteur sur 300 dans les populations d'ascendance européenne coloniale ; argument pour le dépistage populationnel ciblé.
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ATM
ADPubMed★ Top pick
Reclassification of ATM Missense Variants of Uncertain Significance by Integrating Results from Systematic Functional Assays into an ACMG Points-Based Framework
Prédisposition héréditaire au cancer du sein et du pancréas (pénétrance modérée)
9
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Cancer du seinVUS reclassifiéSNV fonctionnel
Clinical Cancer Research, 2025· juinLire
BRCA1
ADPubMedAssociation between type and location of germline BRCA1/2 pathogenic or likely pathogenic variants with phenotype and prognosis in young patients with breast cancer
Cancer du sein héréditaire (HBOC) chez les jeunes patientes (≤40 ans)
8
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Cancer du seinDonnées de pénétrance
Annals of Oncology, 2026· marsLire
CTNNA1
ADPubMedHereditary diffuse gastric cancer spectrum associated with germline CTNNA1 loss of function revealed by clinical and molecular comprehensive analysis
Spectre du cancer gastrique diffus héréditaire (HDGC) — lié à CTNNA1
8
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Cancer gastriqueNouveau gèneDonnées de pénétrance
Gut, 2026· avr.Lire
WGS Rendement Diag.
PubMedGenome Sequencing of Undiagnosed European Patients Suspected of Hereditary Cancer: Diagnostic Yield and Clinical Impact
Prédispositions héréditaires aux cancers — non diagnostiquées après WES
8
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Nouvelle recommandation
JCO Precision Oncology, 2026· avr.Lire
BRCA1
ADPubMedSurvival Outcomes With or Without Risk-Reducing Mastectomy in BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers
HBOC — Cancer du sein héréditaire (prévention primaire)
7
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Cancer du seinChir. prophylactique
Journal of Clinical Oncology, 2026· avr.Lire
BRCA2
ADPubMedSurgical Outcomes After Risk-Reducing Mastectomy Among BRCA1 and BRCA2 Carriers
HBOC — données de sécurité chirurgicale de la mastectomie réductrice de risque
7
/10
Cancer du seinChir. prophylactique
JAMA Network Open, 2026· avr.Lire
BRCA1
ADPubMedBreast cancer germline multigene panel testing in mainstream oncology based on clinical-public health utility: ESMO Precision Oncology Working Group recommendations
Cancer du sein héréditaire — définition du panel de mainstreaming en oncologie courante
7
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Prédisposition germinaleNouvelle recommandationMainstreaming
Annals of Oncology, 2025· aoûtLire
BRCA2
ADPubMedNeoadjuvant PARP inhibitor scheduling in BRCA1 and BRCA2 related breast cancer: PARTNER, a randomized phase II/III trial
Cancer du sein gBRCA1/2, stade précoce (triple négatif ou luminal)
7
/10
Cancer du seinPARP inhibiteur
Nature Communications, 2025· maiLire
TP53
ADPubMedEuropean Colonial Echoes in Cancer Risk: Lessons from the TP53 p.R337H Founder Variant in Brazil
Syndrome de Li-Fraumeni (atténué) — prédisposition pan-cancéreuse
7
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Li-Fraumeni / TP53Variant récurrentDonnées de pénétrance
Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, 2026· fév.Lire
MLH1
ADPubMedGene-specific cancer risks in female Lynch syndrome carriers: A copula-based meta-analysis
Syndrome de Lynch — risques cancéreux spécifiques par gène chez les femmes
7
/10
Syndrome de LynchDonnées de pénétrance
Maturitas, 2026· marsLire
BRCA1
ADPubMedACT-ON: Assisted cascade testing via outreach and navigation - Real-world experience with clinician-initiated, third-party-facilitated family cascade testing
Prédisposition héréditaire au cancer — implémentation du cascade testing
7
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Mainstreaming
Gynecologic Oncology, 2026· avr.Lire
BRCA1
ADPubMedPrevalence of BRCA1 and BRCA2 Variants in an Unselected Population of Women With Breast Cancer
Cancer du sein — prévalence et disparités ethniques des variants BRCA1/2
6
/10
Mainstreaming
JAMA Network Open, 2025· sept.Lire
References et sources
- ATM — Prédisposition héréditaire au cancer du sein et du pancréas (pénétrance modérée). Clinical Cancer Research, 2025. PMID 40105422. Score 9/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40105422/
- BRCA1 — Cancer du sein héréditaire (HBOC) chez les jeunes patientes (≤40 ans). Annals of Oncology, 2026. PMID 41260260. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41260260/
- BRCA1 — HBOC — Cancer du sein héréditaire (prévention primaire). Journal of Clinical Oncology, 2026. PMID 41637687. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41637687/
- BRCA2 — HBOC — données de sécurité chirurgicale de la mastectomie réductrice de risque. JAMA Network Open, 2026. PMID 41931296. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41931296/
- BRCA1 — Cancer du sein héréditaire — définition du panel de mainstreaming en oncologie courante. Annals of Oncology, 2025. PMID 40523834. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40523834/
- BRCA2 — Cancer du sein gBRCA1/2, stade précoce (triple négatif ou luminal). Nature Communications, 2025. PMID 40360463. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40360463/
- CTNNA1 — Spectre du cancer gastrique diffus héréditaire (HDGC) — lié à CTNNA1. Gut, 2026. PMID 40998418. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40998418/
- WGS Rendement Diag. — Prédispositions héréditaires aux cancers — non diagnostiquées après WES. JCO Precision Oncology, 2026. PMID 41990296. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41990296/
- TP53 — Syndrome de Li-Fraumeni (atténué) — prédisposition pan-cancéreuse. Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, 2026. PMID 41630583. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41630583/
- MLH1 — Syndrome de Lynch — risques cancéreux spécifiques par gène chez les femmes. Maturitas, 2026. PMID 41604823. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41604823/
- BRCA1 — Prédisposition héréditaire au cancer — implémentation du cascade testing. Gynecologic Oncology, 2026. PMID 42000374. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42000374/
- BRCA1 — Cancer du sein — prévalence et disparités ethniques des variants BRCA1/2. JAMA Network Open, 2025. PMID 40952741. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40952741/