Mapping the Prevalence of BRCA1 and BRCA2 Mutations in Hereditary Breast and Ovarian Cancer Across Africa: A Systematic Review and Meta-Analysis.

Prévalence des variants pathogènes germinaux de BRCA1 et BRCA2 chez des personnes africaines atteintes de cancer du sein ou de l'ovaire.

Cette revue systématique avec méta-analyse, conduite selon les recommandations PRISMA, a interrogé PubMed, Scopus, Web of Science et Embase pour les études publiées entre janvier 2000 et juin 2024 rapportant des données germinales BRCA1 ou BRCA2 chez des personnes africaines atteintes de cancer du sein ou de l'ovaire. Cinquante-deux études issues de 19 pays africains ont été incluses, principalement du Maroc (28,4 %), de Tunisie (18,9 %), d'Afrique du Sud (14,7 %) et du Nigeria (11,6 %), de conception majoritairement transversale (68,4 %), avec séquençage Sanger dans 45,3 % des cas et séquençage haut débit dans 31,6 %. La prévalence poolée de variants pathogènes BRCA1/BRCA2 était de 9,0 % (IC 95 % 7,7-10,4 %), avec une prévalence plus élevée pour BRCA1 (10,5 % ; 8,3-13,0 %) que pour BRCA2 (5,5 % ; 4,9-6,1 %). Plus de la moitié des études ne distinguaient pas les deux gènes, et les lacunes de couverture géographique suggèrent que la charge réelle est sous-estimée.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Une prévalence poolée de 9 % paraît élevée, mais elle agrège des séries majoritairement transversales et sélectionnées, dont plus de la moitié ne distinguent même pas BRCA1 de BRCA2 : l'estimation renseigne davantage sur les cohortes testées que sur les populations africaines. Le choix d'un modèle à effets fixes pour une prévalence attendue hétérogène entre le Maroc et le Nigeria est discutable et tire vers une précision illusoire. Ce qui reste solide, et utile, est la cartographie du vide : 19 pays représentés, dont quatre fournissent près des trois quarts des données.

Analyse par Dr Thibaut Benquey