Risk of desmoid tumor based on APC pathogenic variant location and surgical history in familial adenomatous polyposis: a U.S. community cohort study.

APC

Variants germinaux pathogènes d'APC, avec un risque de tumeur desmoïde modulé par la position du variant (codons 600 à 1600) et par l'antécédent de chirurgie colorectale

Les tumeurs desmoïdes sont une cause majeure de morbidité et de mortalité dans la polypose adénomateuse familiale, mais les données de risque proviennent surtout de registres et de centres tertiaires. Cette cohorte rétrospective a inclus 328 patients porteurs d'un variant pathogène ou probablement pathogène d'APC identifiés dans le système communautaire Kaiser Permanente Northern California, qui couvre 4,6 millions d'adhérents ; 36 d'entre eux (11,0 %) ont développé une tumeur desmoïde. Le risque était le plus élevé pour les variants de localisation centrale (codons 600 à 1600), et l'histoire familiale y était associée de façon indépendante (odds ratio ajusté 4,34 ; IC 95 % 1,12-16,86). Toutes les chirurgies colorectales s'accompagnaient d'un risque significativement accru : iléostomie (OR ajusté 12,07 ; 2,10-69,47), colectomie subtotale avec anastomose iléo-rectale (9,03 ; 1,63-49,96) et proctocolectomie totale avec anastomose iléo-anale (10,98 ; 2,12-56,81), alors que la chirurgie non colorectale ne l'était pas (OR ajusté 0,73).

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'apport tient au recrutement : une population communautaire de 4,6 millions d'adhérents corrige le biais des séries de centres tertiaires, où les formes compliquées sont surreprésentées, et un taux de 11,0 % de tumeurs desmoïdes constitue donc un repère plus fiable pour la consultation pré-chirurgicale. Le résultat pratique est cependant en creux : les trois montages chirurgicaux sont associés au même ordre de risque, si bien que le choix entre anastomose iléo-rectale et anastomose iléo-anale ne peut pas se décider sur le risque desmoïde. Les intervalles de confiance, très larges pour 36 événements seulement (jusqu'à 2,10-69,47), imposent de présenter ces rapports de cotes comme un ordre de grandeur et non comme des estimations utilisables telles quelles.

Analyse par Dr Thibaut Benquey