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Pharmacogenetique
Semaine du 1 septembre 2026
7 articles
Geno'X Veille — genox-veille.fr
À retenir cette semaine
- ►APOE — escalade de lécanémab guidée par le génotype : ARIA-E à 2,0 % chez les non-porteurs contre 6,2 % chez les homozygotes ε4/ε4.
- ►DPYD c.257C>T — 3 des 4 porteurs en toxicité de grade 3-4, risque relatif 14,5 ; variant absent des sept recherchés en routine.
- ►CYP2C19-clopidogrel — seule paire gène-médicament cardiovasculaire régulièrement coût-efficace sur 149 études économiques.
- ►Pédiatrie — la recommandation issue du génotype ne concorde avec la maturité enzymatique que dans 5 des 14 couples chez le nouveau-né.
- ►CYP2D6 — long-read par amplicon utilisant CYP2D7 comme référence interne pour appeler le nombre de copies.
- ►CYP2C9/NUDT15 — AlphaMissense classe à contresens 38 variants stables mais inactifs et 140 variants déstabilisés résistants aux thiopurines.
- ►CYP2D6 — la solanidine alimentaire et ses métabolites comme phénotypage fonctionnel en temps réel, là où le génotype ignore la phénoconversion.
7 articles sur 7
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Cardiologie
PubMedCost-Effectiveness of Pharmacogenomics-Guided Treatment in Cardiovascular Disease: An Umbrella Review.
Maladies cardiovasculaires
8
CardiologieGénotypage préemptif
Pharmgenomics Pers Med 2026· aoûtLire
APOE
PubMedAPOE-guided lecanemab dosing dissociates ARIA-E from ARIA-H: The K-ROAD study.
Maladie d'Alzheimer débutante
7
Dose recommandéeEffet indésirable
Alzheimers Dement 2026· aoûtLire
DPYD
PubMedPrevalence and clinical impact of the uncommon DPYD c.257C>T (Pro86Leu) variant in a multiethnic cohort receiving fluoropyrimidine therapy.
Toxicité sévère aux fluoropyrimidines
6
OncologieEffet indésirableGénotypage préemptif
Pharmacogenet Genomics 2026· aoûtLire
Effets indésirables médicamenteux en pédiatrie
medRxivPediatric pharmacogenomics from whole-exome sequencing: developmentally appropriate interpretation in 1,159 Russian children and newborns
Effets indésirables médicamenteux en pédiatrie
6
Effet indésirableGénotypage préemptif
medRxiv 2026· aoûtLire
CYP2D6
PubMedAmplicon-based long-read sequencing for accurate CYP2D6 gene deletion and duplication detection using CYP2D7 as a reference gene.
Pharmacogénétique du CYP2D6
5
Génotypage préemptif
Pharmacogenomics J 2026· aoûtLire
CYP2C9/CYP2C19/NUDT15
PubMedDeep mutational scanning of CYP2C9, CYP2C19, and NUDT15 shows that pharmacogene variant interpretation requires assay-specific functional data.
Interprétation des variants de pharmacogènes
5
Immunosuppresseurs
G3 (Bethesda) 2026· aoûtLire
CYP2D6
PubMedCurrent evidence supporting solanidine and its metabolites as biomarkers of CYP2D6 activity.
Phénotypage fonctionnel de CYP2D6
5
Phénoconversion
Drug Metab Dispos 2026· juil.Lire
References et sources
- Maladies cardiovasculaires. Pharmgenomics Pers Med 2026. PMID 42662837. Score 8/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42662837/
- APOE — Maladie d'Alzheimer débutante. Alzheimers Dement 2026. PMID 42642841. Score 7/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42642841/
- DPYD — Toxicité sévère aux fluoropyrimidines. Pharmacogenet Genomics 2026. PMID 42669144. Score 6/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42669144/
- Effets indésirables médicamenteux en pédiatrie. medRxiv 2026. doi:10.64898/2026.08.21.26360945. Score 6/10. https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.08.21.26360945v1
- CYP2D6 — Pharmacogénétique du CYP2D6. Pharmacogenomics J 2026. PMID 42649133. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42649133/
- CYP2C9/CYP2C19/NUDT15 — Interprétation des variants de pharmacogènes. G3 (Bethesda) 2026. PMID 42667690. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42667690/
- CYP2D6 — Phénotypage fonctionnel de CYP2D6. Drug Metab Dispos 2026. PMID 42664883. Score 5/10. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42664883/
