DPYD polymorphisms in Native populations from the Brazilian Amazon: the absence of the variants in currently recommended clinical genotyping panels

Absence des variantes *DPYD* recommandées par les panels CPIC dans les populations autochtones Yanomami et Munduruku du Brésil

Une étude génotype les variantes DPYD cliniquement pertinentes (rs3918290, rs55886062, rs67376798, rs75017182) dans des populations autochtones Yanomami et Munduruku de l'Amazonie brésilienne (>90 % d'ascendance autochtone). Les résultats montrent l'absence quasi-complète de ces variantes dans ces populations, révélant une lacune majeure des panels de génotypage CPIC actuels pour ce groupe ethnique. Ces données ont des implications directes pour le dosage des fluoropyrimidines (5-FU, capécitabine) si ces populations accèdent aux traitements oncologiques.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Cette étude illustre parfaitement le problème d'équité en pharmacogénétique : les panels de génotypage DPYD ont été développés sur des populations européennes et ne capturent pas les variantes prévalentes dans d'autres groupes. L'implication pour la sécurité des fluoropyrimidines dans des populations autochtones peu représentées est directe. Un argument fort pour la diversification des panels de référence CPIC.