A primary care pharmacogenetic precision medicine pilot based on specific Māori tribal ethical frameworks and principles

Extraction des variants *CYP2C19* à partir de génomes complets corrélée aux médicaments délivrés, dans un cadre de consentement dynamique co-conçu avec une communauté māori

Ce projet pilote démontre la faisabilité d'un programme pharmacogénétique en soins primaires co-conçu avec une communauté tribale māori, via la plateforme Rakeiora intégrant des cadres éthiques autochtones. Chez 148 participants māori, l'extraction des variants CYP2C19 à partir de génomes complets montre que 7 % sont métaboliseurs lents et 11 % métaboliseurs rapides pour au moins un médicament. Selon les recommandations internationales, 40 % des prescriptions auraient pu bénéficier de la connaissance du génotype CYP2C19. La communauté s'est montrée favorable, tout en souhaitant un consentement dynamique médié par des figures locales de confiance.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Au-delà des chiffres pharmacogénétiques, l'intérêt de ce travail est méthodologique : il montre comment construire un programme PGx acceptable et approprié dans une communauté autochtone, via un consentement dynamique co-conçu. La proportion de 40 % de prescriptions potentiellement actionnables confirme la pertinence du génotypage préemptif même en soins primaires. Un modèle d'équité et de gouvernance des données transposable à d'autres populations sous-représentées.